Open Access. Powered by Scholars. Published by Universities.®

Genetics and Genomics Commons™

Open Access. Powered by Scholars. Published by Universities.®

9,423 Full-Text Articles 32,936 Authors 3,686,722 Downloads 285 Institutions

All Articles in Genetics and Genomics

Faceted Search

9,423 full-text articles. Page 64 of 385.

Ai And Ml-Based Risk Assessment Of Chemicals: Predicting Carcinogenic Risk From Chemical-Induced Genomic Instability, Ajay Vikram Singh, Preeti Bhardwaj, Peter Laux, Prachi Pradeep, Madleen Busse, Andreas Luch, Akihiko Hirose, Christopher J. Osgood, Michael W. Stacey 2024 German Federal Institute for Risk Assessment

Ai And Ml-Based Risk Assessment Of Chemicals: Predicting Carcinogenic Risk From Chemical-Induced Genomic Instability, Ajay Vikram Singh, Preeti Bhardwaj, Peter Laux, Prachi Pradeep, Madleen Busse, Andreas Luch, Akihiko Hirose, Christopher J. Osgood, Michael W. Stacey

Biological Sciences Faculty Publications

Chemical risk assessment plays a pivotal role in safeguarding public health and environmental safety by evaluating the potential hazards and risks associated with chemical exposures. In recent years, the convergence of artificial intelligence (AI), machine learning (ML), and omics technologies has revolutionized the field of chemical risk assessment, offering new insights into toxicity mechanisms, predictive modeling, and risk management strategies. This perspective review explores the synergistic potential of AI/ML and omics in deciphering clastogen-induced genomic instability for carcinogenic risk prediction. We provide an overview of key findings, challenges, and opportunities in integrating AI/ML and omics technologies for chemical risk assessment, …


Functional Investigation Of Shaggy, An Inhibitor Of Canonical Wnt Signaling, In The Tardigrade Hypsibius Exemplaris, Raul A. Chavarria 2024 University of North Florida

Functional Investigation Of Shaggy, An Inhibitor Of Canonical Wnt Signaling, In The Tardigrade Hypsibius Exemplaris, Raul A. Chavarria

UNF Graduate Theses and Dissertations

Tardigrades have a highly simplified anteroposterior (AP) axis. The mechanisms that regulate the development of this secondarily simplified AP axis are not known. In many animals, the canonical Wnt (cWnt) signaling pathway regulates primary axis establishment through antagonistic interactions with inhibitors of cWnt signaling. This study investigated the roles of shaggy, an inhibitor of cWnt signaling, in regulating development in the tardigrade Hypsibius exemplaris. Gene expression patterns of shaggy and other components of the cWnt signaling pathway were analyzed alongside markers of anterior and posterior identity using Hybridization Chain Reaction in situ in H. exemplaris. RNA interference …


Chemical Synthesis Of Sensitive Dna, Komal Chillar 2024 Michigan Technological University

Chemical Synthesis Of Sensitive Dna, Komal Chillar

Dissertations, Master's Theses and Master's Reports

Over the past decades, researchers have tried various chemical methods to synthesize modified oligodeoxynucleotides (ODNs, i.e. short segments of DNAs). Traditional ODN synthesis methods require strong basic, and nucleophilic conditions for the deprotection and cleavage of the ODN from the solid support. However, the sensitive ODNs containing labile functionalities are vulnerable to such harsh conditions. Sensitive ODNs have a wide range of applications in research and pharmaceuticals. To synthesize sensitive ODNs, researchers devised different strategies but no practical methods have been developed. To overcome these challenges, we developed alkyl Dim alkyl Dmoc technology. This innovative technology uses weakly basic and …


Assessing Tropical Mammal Diversity And Distribution Using Noninvasive Methods, Tiff L. DeGroot 2024 Michigan Technological University

Assessing Tropical Mammal Diversity And Distribution Using Noninvasive Methods, Tiff L. Degroot

Dissertations, Master's Theses and Master's Reports

Central African tropical forests are rich in biodiversity and home to some of Earth’s most threatened mammals. However, mammals in the region are under increasing threat from habitat loss and degradation, coupled with an increased demand for wild meat. To conserve mammals, wildlife managers and community-led conservation efforts must understand the distribution and diversity of mammal communities. However, funding and logistical challenges make contemporary survey methods, e.g. ground surveys, difficult and expensive. Noninvasive methods allow efficient mammal diversity surveys with minimal field effort. Here, we use camera trapping and invertebrate-derived environmental DNA (“iDNA”) to assess mammal diversity and distribution in …


A Multimolecular Perspective On The Success Of Wolf Recovery And Relocation, Samuel D. Hervey 2024 Michigan Technological University

A Multimolecular Perspective On The Success Of Wolf Recovery And Relocation, Samuel D. Hervey

Dissertations, Master's Theses and Master's Reports

With global biodiversity in decline and many species isolated in fragmented habitats, conservation efforts increasingly rely on natural recolonization and translocation to restore ecosystems. These strategies face challenges such as genetic erosion and habitat limitations, highlighting the need for effective monitoring practices. This research assesses the success of wolf recovery initiatives by examining long-term genetic and genomic health using both traditional and advanced molecular methods. First, we investigated the genetic health of 19 gray wolves (Canis lupus) relocated to Isle Royale National Park to restore ecosystem balance. Initial genetic assessments with microsatellites found that these wolves had genetic diversity metrics …


ฤทธิ์ของสารสกัดจากมะกรูดต่อภาวะเครียด Oxidative Stress ในหนอน Caenorhabditis Elegans, ณัฐพงศ์ นพโลหะ 2024 คณะสหเวชศาสตร์

ฤทธิ์ของสารสกัดจากมะกรูดต่อภาวะเครียด Oxidative Stress ในหนอน Caenorhabditis Elegans, ณัฐพงศ์ นพโลหะ

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

ภาวะโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง หรือ Non-Communicable Disease (NCDs) เป็นภาวะโรคที่ไม่ได้ติดต่อจากคนสู่คนได้รวมถึงไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อโรค โดยสาเหตุหนึ่งของภาวะกลุ่มโรคนี้คือการเกิดภาวะ oxidative stress ที่ทำให้ร่างกายมีปริมาณของสารอนุมูลอิสระไม่สมดุล โดยที่ผ่านมาจำนวนผู้ป่วยในโรคนี้มีจำนวนเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งแนวทางการรักษาส่วนใหญ่มักจะมาจากการรักษาตามอาการ ดังนั้นการแก้ปัญหาโรคนี้ให้ได้ผลมากที่สุดคือการป้องกันการเกิดโรคมากกว่าการรักษา ผู้วิจัยจึงสนใจที่จะนำมะกรูดที่มีสรรพคุณต้านอนุมูลอิสระมาทดสอบ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาฤทธิ์ของสารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูด ในการช่วยลดการเกิดภาวะ oxidative stress สำหรับการช่วยยืดอายุของ C. elegans ที่ถูกชักนำให้เกิดภาวะ oxidative stress โดยแบ่งการศึกษาออกเป็น 4 ขั้นตอน ได้แก่ ตอนที่ 1 ศึกษาฤทธิ์ของสารสกัดจากมะกรูดต่อ E.coli OP50 ที่เป็นอาหารของ C. elegans พบว่าสารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูดไม่มีผลในการยับยั้งการเจริญของ E.coli OP50 เมื่อเทียบกับการยับยั้งการเจริญเติบโตของยา Penicillin-Streptomycin ที่ใช้เป็นกลุ่มควบคุม จึงสามารถใช้สารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูดในการทดสอบได้ โดยที่ไม่มีผลต่อ E.coli OP50 ที่ใช้เป็นอาหารของ C. elegans ตอนที่ 2 การศึกษาฤทธิ์ของสารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูดที่มีผลต่อการรอดชีวิตของ C. elegans ที่ถูกชักนำให้เกิดภาวะ oxidative stress พบว่าสารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูดที่ความเข้มข้น 50 , 100 และ 200 ug/ml มีอัตราการรอดชีวิตของ C. elegans เมื่อเทียบกับ C. elegans ที่ไม่ได้ให้สารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูด แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ 0.05 และตอนที่ 3 การศึกษาฤทธิ์ของสารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูดต่อการยับยั้งปริมาณ ROS ของ C. elegans ที่ถูกชักนำให้เกิดภาวะ oxidative stress โดยพบว่าใบมะกรูดและผิวมะกรูดที่ความเข้มข้น 50 , 100 และ 200 ug/ml มีค่าปริมาณสาร ROS ของ C. elegans ที่ให้สารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูด เมื่อเทียบกับ C. elegans ที่ไม่ให้สารสกัดจากใบมะกรูดและผิวมะกรูด …


การปรับสมดุลไมโครไบโอมในลำไส้ด้วยเชื้อ Lactobacillus Rhamnosus Gg ช่วยบรรเทาความรุนแรงจากการติดเชื้อในกระแสเลือด ในหนูที่ถูกเหนี่ยวนำให้เกิดความชราโดยน้ำตาล D-Galactose และกระตุ้นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดโดยวิธีการผูกและเจาะลำไส้ใหญ่ส่วนต้น, ชาลิสา พินิจจันทร์ 2024 คณะสหเวชศาสตร์

การปรับสมดุลไมโครไบโอมในลำไส้ด้วยเชื้อ Lactobacillus Rhamnosus Gg ช่วยบรรเทาความรุนแรงจากการติดเชื้อในกระแสเลือด ในหนูที่ถูกเหนี่ยวนำให้เกิดความชราโดยน้ำตาล D-Galactose และกระตุ้นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือดโดยวิธีการผูกและเจาะลำไส้ใหญ่ส่วนต้น, ชาลิสา พินิจจันทร์

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

การเสียสมดุลของจุลินทรีย์ในลำไส้อาจทำให้เกิดภาวะลำไส้รั่ว เกิดการติดเชื้อในกระแสเลือดตามมาได้ ซึ่งสภาวะดังกล่าวมักพบมากในผู้สูงอายุ การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าโพรไบโอติกสามารถลดการเสียสมดุลของจุลินทรีย์ในลำไส้ แต่การศึกษาเรื่องผลของการรับประทานเชื้อโพรไบโอติดต่อของการลดความรุนแรงจากการติดเชื้อในกระแสเลือด รวมทั้งภาวะ Sepsis-associated encephalopathy (SAE) ในผู้สูงอายุนั้นยังไม่มีการศึกษาที่ชัดเจน วัตถุประสงค์ของการศึกษา เพื่อทดสอบความสามารถของเชื้อโพรไบโอติกสายพันธุ์ Lacticaseibacillus rhamnosus GG (LGG) ในการช่วยลดความรุนแรงของการติดเชื้อในกระแสเลือดในหนูที่ถูกเหนี่ยวนำให้เกิดสภาวะชราโดยการใช้น้ำตาลกาแลคโตส ผู้วิจัยทำการให้เชื้อ LGG ทางปากกับหนูทดลอง เปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม และทดสอบความแตกต่างของจุลินทรีย์ในลำไส้ในอุจจาระของหนูด้วยวิธี 16S RNA sequencing พร้อมวัดสภาวะความชราของหนูด้วยเทคนิค Histochemistry ในอวัยวะภายใน จากนั้นหนูทั้ง 2 กลุ่มจะถูกกระตุ้นให้เกิดการติดเชื้อในกระแสเลือดโดยวิธีการผูกและเจาะลำไส้ใหญ่ส่วนต้น (CLP) และวัดความรุนแรงของการติดเชื้อในกระแสเลือดโดยการวัดอัตราการตาย ระดับ creatinine (Scr), Alanine transaminase (ALT), cytokines (IL-6 TNF-α IL-10 และ IL-1ß) ในซีรัมโดยเทคนิค Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) การตรวจวัด Sepsis encephalopathy ผู้วิจัยใช้ค่ามาตรฐาน SHIRPA เพื่อช่วยในการวัด นอกจากนี้เพื่อหาสาเหตุของการลดความรุนแรงจากการติดเชื้อในกระแสเลือดด้วยเชื้อโพรไบโอติก ผู้วิจัยนำ Lactobacillus condition media (LCM) ร่วมกับ Lipopolysaccharide (LPS) มาใช้ในการกระตุ้นเซลล์ RAW 264.7 , เซลล์ BV-2 และเซลล์ HT-22 จากนั้นทำการวัดปริมาณ Inflammatory cytokines ด้วยเทคนิค ELISA และวัดการแสดงออกของยีน IL-6 TNF-α IL-10 IL-1ß Fizz Arg-1 NF-kB TLR-4 และยีน iNOS ด้วยเทคนิค Quantitative real-time PCR (qPCR) จากผลการวิเคราะห์จุลินทรีย์ในอุจจาระ แสดงให้เห็นว่าหนูชรามีการสูญเสียสมดุลของจุลินทรีย์ในลำไส้ และพบการเกิดพังผืดในปอด ไต และตับ ซึ่งเชื้อ …


ฤทธิ์ทางชีวภาพแบบเสริมกันของสารสกัดจากข้าวเย็นเหนือและเห็ดกระถินพิมานต่อความเป็นพิษของเซลล์และการแสดงออกของยีนในเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่, วรต เสาวโค 2024 คณะวิทยาศาสตร์

ฤทธิ์ทางชีวภาพแบบเสริมกันของสารสกัดจากข้าวเย็นเหนือและเห็ดกระถินพิมานต่อความเป็นพิษของเซลล์และการแสดงออกของยีนในเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่, วรต เสาวโค

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในระบบทางเดินอาหาร เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองของโลก จากการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าเห็ดกระถินพิมาน (Phellinus linteus) และข้าวเย็นเหนือ (Smilax corbularia) พบพอลิแซ็กคาไรด์ และสารประกอบฟีนอล ซึ่งมีประสิทธิภาพในการยับยั้งเซลล์มะเร็ง และการต้านอนุมูลอิสระ การศึกษาครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาฤทธิ์ทางชีวภาพของสารสมุนไพรที่ใช้ร่วมกันระหว่างเห็ดกระถินพิมาน และข้าวเย็นเหนือต่อความเป็นพิษของเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด HCT116 และ SW620 โดยใช้เทคนิค MTT assay รวมถึงการแสดงออกของยีน MKI67 KRAS MDM2 และ HER2 โดยใช้เทคนิค qRT-PCR ซึ่งพบว่าสารสกัดข้าวเย็นเหนือมีฤทธิ์เป็นพิษต่อเซลล์มากที่สุด รองลงมาคือสารสกัดสูตรผสม และสารสกัดเห็ดกระถินพิมาน โดยมีค่า IC50 ของเซลล์ HCT116 เท่ากับ 129.35 162.25 และ 1083.39 ไมโครกรัมต่อมิลลิลิตร ตามลำดับ และ 111.70, 157.96 และ 1101.29 ไมโครกรัมต่อมิลลิลิตร สำหรับเซลล์ SW620 สารสกัดสูตรผสมสามารถชักนําการลดการแสดงออกของยีน MKI67 MDM2 และ HER2 ภายในเซลล์ SW620 และชักนําการเพิ่มการแสดงออกของยีน KRAS และ MDM2 ภายในเซลล์ HCT116 อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ดังนั้นการศึกษานี้ชี้ให้เห็นถึงความสามารถในการออกฤทธิ์ทางชีวภาพของ สารสกัดเห็ดกระถินพิมานและสารสกัดข้าวเย็นเหนือต่อความเป็นพิษของเซลล์มะเร็งลำไส้ใหญ่ และการแสดงออกของยีน


ผลของสารสกัดจากสูตรตำรับสมุนไพรร่วมกับซิสพลาตินต่อการมีชีวิตของเซลล์ การเพิ่มจำนวนของเซลล์ และการแสดงออกของยีนในเซลล์มะเร็งเต้านม, ฐิตาภรณ์ โชติชัยชรินทร์ 2024 คณะวิทยาศาสตร์

ผลของสารสกัดจากสูตรตำรับสมุนไพรร่วมกับซิสพลาตินต่อการมีชีวิตของเซลล์ การเพิ่มจำนวนของเซลล์ และการแสดงออกของยีนในเซลล์มะเร็งเต้านม, ฐิตาภรณ์ โชติชัยชรินทร์

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

มะเร็งเต้านมถือเป็นสาเหตุการตายอันดับที่ 2 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งเพศหญิงทั่วโลก ดังนั้นจึงมีการพัฒนาแนวทางการรักษาที่หลากหลาย การใช้ยาเคมีบำบัดแม้ว่าจะให้ผลการรักษาที่มีประสิทธิภาพแต่กลับมีผลข้างเคียงในแง่ลบต่อร่างกายของผู้ป่วย ดังนั้นจึงต้องหาแนวทางการรักษาแบบใหม่เพื่อลดผลข้างเคียงของยาเคมีบำบัดที่ใช้ในการรักษา โดยในปัจจุบันการรักษาด้วยการแพทย์ทางเลือกโดยใช้สมุนไพรกำลังเป็นที่นิยม เนื่องจากผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติมีผลข้างเคียงน้อย สำหรับการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาผลของสารสกัดจากสูตรตำรับสมุนไพรร่วมกับซิสพลาตินต่อการมีชีวิตรอดของเซลล์ การเพิ่มจำนวนของเซลล์ และการแสดงออกของยีน MDM2 และยีน MKI67 ในเซลล์มะเร็งเต้านม เพื่อช่วยในการลดผลข้างเคียงจากการใช้ซิสพลาติน ทดสอบการรอดชีวิตของเซลล์ในเซลล์มะเร็งเต้านมด้วยวิธี MTT assay ทำให้ได้ค่าความเข้มข้นของสารสกัดสมุนไพรและซิสพลาตินที่ค่า IC50 จากนั้นจึงนำค่าความเข้มข้น IC50 ของสารสกัดสมุนไพรในแต่ละเซลล์ที่ได้มาใช้ร่วมกับซิสพลาติน โดยลดค่าความเข้มข้นของซิสพลาตินต่ำลงจากค่าความเข้มข้น IC50 พบว่า การใช้สารสกัดสูตรตำรับร่วมกับซิสพลาตินในเซลล์ MDA-MB231 และเซลล์ MCF-7 สามารถช่วยลดการใช้ความเข้มข้นของซิสพลาตินลง 3 เท่าและ 4 เท่าจากค่าความเข้มข้น IC50 ของซิสพลาตินตามลำดับ นอกจากนี้จากผลการศึกษาการเจริญเติบโตของเซลล์และผลการแสดงออกของยีน MDM2 และยีน MKI67 พบว่า การใช้สารสกัดสูตรตำรับร่วมกับซิสพลาตินในเซลล์มะเร็งเต้านมทั้ง 2 ชนิดสามารถช่วยลดการมีชีวิตของเซลล์และยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งเต้านมทั้ง 2 ชนิดได้ อย่างไรก็ตามยังคงต้องศึกษาเพิ่มเติมเพื่อพัฒนาการใช้สารสกัดจากสูตรตำรับสมุนไพรร่วมกับซิสพลาตินต่อไป


Sharing Pathogen Sequence Data For Global Scientific Research Under The Nagoya Protocol To The Convention On Biological Diversity, Jerome H. Reichman, Carolina dos S. Ribeiro, George B. Haringhuizen, Paul F. Uhlir 2024 Duke Law School

Sharing Pathogen Sequence Data For Global Scientific Research Under The Nagoya Protocol To The Convention On Biological Diversity, Jerome H. Reichman, Carolina Dos S. Ribeiro, George B. Haringhuizen, Paul F. Uhlir

Faculty Scholarship

The Nagoya Protocol to the Convention on Biological Diversity (CBD) has threatened to impede access to genetic resources and related data for cross-border scientific research. In principle, every use of genetic resources would require a set of contracts under the CBD, in a “bilateral” regime. The related transaction costs could overwhelm many transnational research undertakings, affecting even public health responses to outbreaks and epidemics. However, the Nagoya Protocol also offers a unique opportunity to resolve this dilemma, despite struggles to define the meaning and coverage of “digital sequence information.” The coverage of genetic sequence data under the CBD remains controversial …


Csn-5: A Tumor's Friend Or Foe In The C. Elegans Germline?, Kellie C. Kuch 2024 University of Montana, Missoula

Csn-5: A Tumor's Friend Or Foe In The C. Elegans Germline?, Kellie C. Kuch

Graduate Student Theses, Dissertations, & Professional Papers

The COP9 signalosome is a highly conserved eukaryotic complex regulating protein degradation via deneddylation of Cullin-RING E3 ligases. CSN5, the COP9’s fifth component, contains the catalytically active domain for CSN deneddylation. The complex is inactive without CSN5; however, CSN5 engages in COP9-independent binding with several other proteins, typically promoting either destruction or stabilization of its partners. Many of its confirmed interaction partners are also implicated in tumorigenesis (prominent examples being p27 and p53) and a complex cancer interactome has been established for CSN5. Additionally, CSN5 overexpression has been documented in a staggering array of cancers of diverse origins. This discovery …


Do Duckweeds Adapt To Water And Microbes?, Ava M. Rose 2024 University of New Hampshire, Durham

Do Duckweeds Adapt To Water And Microbes?, Ava M. Rose

Honors Theses and Capstones

Organisms in their home environment sometimes outperform transplanted individuals native to other areas, in a phenomenon termed local adaptation. While local adaptation is traditionally considered to be driven by the abiotic factors of an environment, scientists have recently increased consideration of biotic factors. Specifically, of interest to many is host-associated microbiomes, which can alter host trait expression. As the desire to commercialize microbiome treatments for agriculture and medicine grows, it is important to analyze the potential value of local microbiomes, which may be adapted to their hosts, or to which local hosts may have adapted. Using Lemna minor (duckweed) as …


A Scoping Review Of Population Diversity In The Common Genomic Aberrations Of Clear Cell Renal Cell Carcinoma, Sean S. Kumar, Ninad Khandekar, Komal Dani, Saina R. Bhatt, Vinay Duddalwar, Anishka D'Souza 2024 Macon & Joan Brock Virginia Health Sciences at Old Dominion University

A Scoping Review Of Population Diversity In The Common Genomic Aberrations Of Clear Cell Renal Cell Carcinoma, Sean S. Kumar, Ninad Khandekar, Komal Dani, Saina R. Bhatt, Vinay Duddalwar, Anishka D'Souza

Department of Medicine Faculty Publications

Introduction: Previous literature has shown that clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) is becoming a more prevalent diagnosis and that the incidence and mortality differ both regionally and racially. While the molecular profiles for ccRCC are studied regionally through biopsy and sequencing techniques, the genomic landscape and ccRCC diversity data are not well-studied. We conducted a review of the known genomic data on 6 of the most clinically relevant DNA biomarkers in ccRCC: Von Hippel-Landau (vHL), Polybromo-1 (PBRM1), Breast Cancer Gene 1-Associated Protein 1 (BAP1), Histone-Lysine N-Methyltransferase Domain-Containing 2 (SETD2), Mammalian Target of Rapamycin (mTOR), and Lysine-Specific Demethylase 5C (KDM5C). …


Identification And Characterization Of Two Novel Kcnh2 Mutations Contributing To Long Qt Syndrome, Anthony Owusu-Mensah, Jacqueline Treat, Joyce Bernardi, Ryan Pfeiffer, Robert Goodrow, Bright Tsevi, Victoria Lam, Michel Audette, Jonathan M. Cordeiro, Makarand Deo 2024 Old Dominion University

Identification And Characterization Of Two Novel Kcnh2 Mutations Contributing To Long Qt Syndrome, Anthony Owusu-Mensah, Jacqueline Treat, Joyce Bernardi, Ryan Pfeiffer, Robert Goodrow, Bright Tsevi, Victoria Lam, Michel Audette, Jonathan M. Cordeiro, Makarand Deo

Electrical & Computer Engineering Faculty Publications

We identified two different inherited mutations in KCNH2 gene, or human ether-a-go-go related gene (hERG), which are linked to Long QT Syndrome. The first mutation was in a 1-day-old infant, whereas the second was in a 14-year-old girl. The two KCNH2 mutations were transiently transfected into either human embryonic kidney (HEK) cells or human induced pluripotent stem-cell derived cardiomyocytes. We performed associated multiscale computer simulations to elucidate the arrhythmogenic potentials of the KCNH2 mutations. Genetic screening of the first and second index patients revealed a heterozygous missense mutation in KCNH2, resulting in an amino acid change (P632L) in the …


Harnessing Microrna-Enriched Extracellular Vesicles For Liquid Biopsy, Song Yi Ko, WonJae Lee, Honami Naora 2024 The Texas Medical Center Library

Harnessing Microrna-Enriched Extracellular Vesicles For Liquid Biopsy, Song Yi Ko, Wonjae Lee, Honami Naora

Faculty, Staff and Student Publications

Extracellular microRNAs (miRNAs) can be detected in body fluids and hold great potential as cancer biomarkers. Extracellular miRNAs are protected from degradation by binding various proteins and through their packaging into extracellular vesicles (EVs). There is evidence that the diagnostic performance of cancer-associated extracellular miRNAs can be improved by assaying EV-miRNA instead of total cell-free miRNA, but several challenges have hampered the advancement of EV-miRNA in liquid biopsy. Because almost all types of cells release EVs, cancer cell-derived EVs might constitute only a minor fraction of EVs in body fluids of cancer patients with low volume disease. Furthermore, a given …


Failure To Mate Enhances Investment In Behaviors That May Promote Mating Reward And Impairs The Ability To Cope With Stressors Via A Subpopulation Of Neuropeptide F Receptor Neurons, Julia Ryvkin, Liora Omesi, Yong-Kyu Kim, Mali Levi, Hadar Pozeilov, Bella Agranovich, Eyal Gottlieb, Avi Jacob, Dick R Nässel, Ulrike Heberlein, Galit Shohat-Ophir 2024 The Texas Medical Center Library

Failure To Mate Enhances Investment In Behaviors That May Promote Mating Reward And Impairs The Ability To Cope With Stressors Via A Subpopulation Of Neuropeptide F Receptor Neurons, Julia Ryvkin, Liora Omesi, Yong-Kyu Kim, Mali Levi, Hadar Pozeilov, Bella Agranovich, Eyal Gottlieb, Avi Jacob, Dick R Nässel, Ulrike Heberlein, Galit Shohat-Ophir

Faculty, Staff and Student Publications

Living in dynamic environments such as the social domain, where interaction with others determines the reproductive success of individuals, requires the ability to recognize opportunities to obtain natural rewards and cope with challenges that are associated with achieving them. As such, actions that promote survival and reproduction are reinforced by the brain reward system, whereas coping with the challenges associated with obtaining these rewards is mediated by stress-response pathways, the activation of which can impair health and shorten lifespan. While much research has been devoted to understanding mechanisms underlying the way by which natural rewards are processed by the reward …


Model-Based Deep Autoencoders For Clustering Single-Cell Rna Sequencing Data With Side Information, Xiang Lin 2023 New Jersey Institute of Technology

Model-Based Deep Autoencoders For Clustering Single-Cell Rna Sequencing Data With Side Information, Xiang Lin

Dissertations

Clustering analysis has been conducted extensively in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) studies. scRNA-seq can profile tens of thousands of genes' activities within a single cell. Thousands or tens of thousands of cells can be captured simultaneously in a typical scRNA-seq experiment. Biologists would like to cluster these cells for exploring and elucidating cell types or subtypes. Numerous methods have been designed for clustering scRNA-seq data. Yet, single-cell technologies develop so fast in the past few years that those existing methods do not catch up with these rapid changes and fail to fully fulfil their potential. For instance, besides profiling transcription …


Consequences Of Spatial Structure In Soil–Geomorphic Data On The Results Of Machine Learning Models, Daehyun Kim, Insang Song, Lorrayne Miralha, Daniel R. Hirmas, Ryan W. McEwan, Tom G. Mueller, Pavel Samonil 2023 Seoul National University

Consequences Of Spatial Structure In Soil–Geomorphic Data On The Results Of Machine Learning Models, Daehyun Kim, Insang Song, Lorrayne Miralha, Daniel R. Hirmas, Ryan W. Mcewan, Tom G. Mueller, Pavel Samonil

Biology Faculty Publications

In this paper, we examined the degree to which inherent spatial structure in soil properties influences the outcomes of machine learning (ML) approaches to predicting soil spatial variability. We compared the performances of four ML algorithms (support vector machine, artificial neural network, random forest, and random forest for spatial data) against two non-ML algorithms (ordinary least squares regression and spatial filtering regression). None of the ML algorithms produced residuals that had lower mean values or were less autocorrelated over space compared with the non-ML approaches. We recommend the use of random forest when a soil variable of interest is weakly …


Palmitate Induces Integrated Stress Response And Lipoapoptosis In Trophoblasts, Prakash Kumar Sahoo, Chandan Krishnamoorthy, Jennifer R. Wood, Corrine Hanson, Ann Anderson-Berry, Justin L. Mott, Sathish Kumar Natarajan 2023 University of Nebraska-Lincoln

Palmitate Induces Integrated Stress Response And Lipoapoptosis In Trophoblasts, Prakash Kumar Sahoo, Chandan Krishnamoorthy, Jennifer R. Wood, Corrine Hanson, Ann Anderson-Berry, Justin L. Mott, Sathish Kumar Natarajan

Department of Animal Science: Faculty Publications

Maternal obesity increases the risk of childhood obesity and programs the offspring to develop metabolic syndrome later in their life. Palmitate is the predominant saturated free fatty acid (FFA) that is transported across the placenta to the fetus. We have recently shown that saturated FFA in the maternal circulation as a result of increased adipose tissue lipolysis in third trimester of pregnancy induces trophoblast lipoapoptosis. Here, we hypothesized that palmitate induces integrated stress response by activating mitogen-activated protein kinases (MAPKs), endoplasmic reticulum (ER) stress and granular stress and lipoapoptosis in trophoblasts. Choriocarcinoma-derived third-trimester placental trophoblast-like cells (JEG-3 and JAR) referred …


Regulation Of Mrna And Circrna As A Cause And Consequence Of Aging In Caenorhabditis Elegans, Rebekah Napier-Jameson 2023 Southern Methodist University

Regulation Of Mrna And Circrna As A Cause And Consequence Of Aging In Caenorhabditis Elegans, Rebekah Napier-Jameson

Biological Sciences Theses and Dissertations

A role for RNA binding proteins in regulating lifespan has emerged. We identified a pair of neuronal RBPs, exc-7 and mbl-1, which display synthetic lifespan defects. Such a strong synthetic phenotype represented an opportunity to use transcriptomics to search for potential causative targets that are synthetically regulated. We identified a small handful of genes synthetically dysregulated in double mutants and systematically tested each candidate gene for functional contribution to the exc-7; mbl-1 lifespan phenotype. We identified one such gene, the ion transporter nhx-6, which is highly upregulated in double mutants. Overexpression of nhx-6 causes reduced lifespan, and deletion …


Digital Commons powered by bepress