Genetics and Genomics Commons^™

The Effect Of Nutrition On Longevity And Fertility In Diverse Drosophila: A Tor-Mediated Process, Tessa E. Steenwinkel

Dissertations, Master's Theses and Master's Reports

Nutrition and growth are strongly linked, but not much is known about how nutrition leads to growth. To understand the connection between nutrition through diet, growth and/or proliferation, we need to study the phenotypes resulting from the activation and inhibition of central metabolic pathways. Here I use the model organism Drosophila melanogaster (D. mel.) and three non-model Drosophila species with different dietary needs, Drosophila guttifera (D. gut.), Drosophila deflecta (D. def.), and Drosophila tripunctata (D. tri.), to study the effects of dietary amino acid availability in these diverse flies on fecundity and …

Periocular Mesenchyme Heterogeneity During Morphogenesis Of The Vertebrate Ocular Anterior Segment, Kristyn L. Van Der Meulen

Theses and Dissertations--Biology

The vertebrate eye is a complex organ, responsible for the primary sense with which we interact with our environment: vision. Development of the eye is a tightly regulated process, controlled by a vast network of genes. This process begins with eye morphogenesis, when the eye structure is formed through a series of morphogenetic movements and culminates in the creation of the optic cup, lens, and presumptive optic stalk. Next, retinal differentiation creates the critical cell layers of the retina needed to process light waves that enter the eye, including rod and cone photoreceptors, interneurons, and support cells. Failure in either …

Leveraging Chemical And Computational Biology To Probe The Cellulose Synthase Complex, B. Kirtley Amos

Theses and Dissertations--Plant and Soil Sciences

Cellular expansion in plants is a complex process driven by the constraint of internal cellular turgor pressure by an expansible cell wall. The main structural element of the cell wall is cellulose. Cellulose is vital to plant fitness and the protein complex that creates it is an excellent target for small molecule inhibition to create herbicides. In the following thesis many small molecules (SMs) from a diverse library were screened in search of new cellulose biosynthesis inhibitors (CBI). Loss of cellular expansion was the primary phenotype used to search for putative CBIs. As such, this was approached in a forward …

Mnrr1: Understanding The Role Of A Novel Mitochondrial-Nuclear Regulator, Stephanie L. Gladyck

Wayne State University Dissertations

Mitochondria are complex organelles that generate most of the energy required to sustain life and function in metabolic and signaling pathways required to maintain cellular homeostasis. MNRR1 (mitochondrial nuclear retrograde regulator 1 or CHCHD2) is a small, bi-organellar twin CX9C protein that is emerging as an important regulator of mitochondrial function, apoptosis, and cellular stress by participating in mitochondrial-nuclear crosstalk. Our lab has previously shown that in the mitochondria, MNRR1 regulates complex IV (Cytochrome c oxidase or COX) and is able to finetune the oxidase function through phosphorylation status. We have also shown that during stress, mitochondrial MNRR1 levels deplete, …

Modulation Of Pharyngeal Health In Bacterial Diet-Dependent Survival, Deniz Sifoglu

Wayne State University Dissertations

ABSTRACT

MODULATION OF PHARYNGEAL HEALTH IN BACTERIAL DIET-DEPENDENT SURVIVAL

by

DENIZ SIFOGLU

August 2021

Advisor: Dr. Joy Alcedo Major: Biological Sciences Degree: Doctor of Philosophy Both diet and bacterial microbiome modulate insulin signaling, which regulates key physiological processes that are important for survival. However, the mechanisms through which diet and the microbiome modulate insulin signaling remain unclear. To understand these mechanisms, I turned to the nematode worm C. elegans, whose diet consists of different types of bacteria. Like humans and other animals, C. elegans has to modulate its responses to its diet and to bacteria to optimize its survival. Because …

Biomarkers Of Ptsd: Dried Blood Spot Mrna Isolation, Amplification, And Analysis, Tyler F. Chan, Sarah G. Van Winkle

Summer Community of Scholars Posters (RCEU and HCR Combined Programs)

No abstract provided.

Enviromental Dna Analysis Of A Critically Endangered Cavefish, Katelyn Gitner

Summer Community of Scholars Posters (RCEU and HCR Combined Programs)

No abstract provided.

Molecular Mechanisms Regulating Optic Fissure Fusion During Zebrafish Eye Development, Megan Weaver

Theses and Dissertations--Biology

Vertebrate retinal development requires timely and precise fusion of the optic fissure. Failure of this event leads to congenital vision impairment in the form of coloboma. Recent studies have suggested hyaloid vasculature to be involved in OF fusion. In order to examine this link, we analyzed optic fissure fusion and hyaloid vasculogenesis in the zebrafish pax2a noi mutant line. We first determined that pax2a^-/- embryos fail to accumulate F-actin in the optic fissure prior to basement membrane (BM) degradation. Furthermore, using 3D and live imaging we observed reduced OF hyaloid vascularization in pax2a^-/- embryos. When examining the connection …

Weak Olfactory Preferences Of The Gall Midge Asphondylia Borrichiae, Associated Fungal Endophytes And Implications On Gene Flow And Host Range Expansion, Frances S. Nagle

UNF Graduate Theses and Dissertations

Asphondylia borrichaie is a small fly (Diptera: Cecidomyiidae) that is currently undergoing host-associated sympatric divergence. Asphondylia borrichaie is an ambrosia galler, these insects utilize a host plant for oviposition, but its offspring also rely on a symbiotic fungus (or fungal community) to promote the formation of the gall as well as serve as a food source for the developing larvae. Previous studies indicate that A. borrichaie consists of two host- associated populations based on its original host plant Borrichia frutescens (Asterales: Asteraceae), and another one from the two Iva species (I. frutescens (Asterales: Asteraceae) and I. imbricata …

Identification And Optimization Of Mirna Biomarkers For Body Mass Index (Bmi) Estimation In Forensic Samples, Jennifer J. Shealy

Master of Science in Forensic Science Directed Research Projects

DNA profiles do not provide as much evidentiary value when either all known samples can be excluded or when there is no known suspect. DNA phenotyping is a technique used for investigative purposes to predict externally visible characteristics (EVCs) based on specific markers found in the genome. Most phenotyping panels are currently restricted to markers stable over a lifetime within an individual and are not able to predict environmental or metabolic impacts on EVCs. It is known that miRNA expression levels change due to environmental and metabolic factors, such as BMI, and research has proven associations between circulating plasma miRNAs …

การศึกษาการแสดงออกของ Efflux Pump ในเชื้อ Acinetobacter Baumannii ที่ถูกเหนี่ยวนำให้ดื้อยา Amikacin, ณัฐนิชา บัวงามดี

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

เชื้อแบคทีเรียแกรมลบ Acinetobacter baumannii เป็นเชื้อฉวยโอกาส ที่ก่อให้เกิดการติดเชื้อในโรงพยาบาล และมีการดื้อต่อยาปฏิชีวนะหลายชนิด จากหลายกลไกการดื้อยา รวมถึงการใช้ efflux pump ขับยาออกนอกเซลล์ การศึกษาครั้งนี้ผู้วิจัยได้ทดสอบหาค่าความเข้มข้นต่ำสุดที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเชื้อ (MIC) ต่อยา amikacin ในเชื้อ A. baumannii ทั้งหมด 8 ตัวอย่าง ที่ได้จากสิ่งส่งตรวจของผู้ป่วย และเชื้อสายพันธุ์มาตรฐาน ATCC 19606 พบว่าเชื้อ A. baumannii 7 ตัวอย่างมีค่า MIC อยู่ในช่วง 0.25 – 4 µg/mL (ไวต่อยา) และเชื้ออีก 2 ตัวอย่างมีค่า MIC เท่ากับ 64 และมากกว่า 256 µg/mL (ดื้อต่อยา) เมื่อเหนี่ยวนำเชื้อด้วยยา amikacin โดยเพาะเลี้ยงเชื้อในสภาวะที่มียา amikacin ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า ทุก 48 ชั่วโมง ติดต่อกันเป็นเวลาหลายวัน พบว่าเชื้อ A. baumannii หลังเหนี่ยวนำด้วยยา amikacin ทั้ง 8 ตัวอย่าง มีค่า MIC เพิ่มขึ้นอยู่ในช่วง 32 ถึงมากกว่า 256 µg/mL ผลการศึกษาการใช้สารยับยั้ง efflux pump ได้แก่ สาร carbonylcyanide m-chlorophenylhydrazone (CCCP) พบว่าเชื้อ A. baumannii หลังเหนี่ยวนำด้วยยา amikacin ทั้ง 8 ตัวอย่าง มีค่า MIC ต่อยา amikacin เมื่อมีสาร CCCP ลดลงมากกว่าหรือเท่ากับ 4 เท่าของค่า MIC ต่อยา amikacin ที่ไม่มีสาร …

การเพิ่มประสิทธิภาพในการยับยั้งเชื้อแบคทีเรียก่อโรคของแบคทีริโอซินจาก Bacillus Licheniformis ที่แยกได้จากระบบทางเดินอาหารของกุ้ง, แพรทิพย์ คล้ายเจริญสุข

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

การเพาะเลี้ยงสัตว์น้ำเพื่อเป็นแหล่งอาหาร มีผลต่อความมั่นคงทางอาหารและโภชนาการของมนุษย์ โดยกุ้งทะเลจัดเป็นสัตว์น้ำเศรษฐกิจอันดับหนึ่งของไทย ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2534 เป็นต้นมา เนื่องจากเป็นสัตว์น้ำที่ได้รับความนิยมบริโภคทั้งในประเทศและต่างประเทศทั่วโลก แต่ในปี พ.ศ. 2555-2556 การเลี้ยงกุ้งเริ่มประสบปัญหาโรคระบาดอย่างหนักจากอาการตายด่วนเนื่องจากตับและตับอ่อนวายเฉียบพลัน (Early mortality syndrome/ acute hepatopancreatic necrosis disease : EMS/AHPND) ทําให้เกิดความเสียหายต่อเกษตรกรและส่งผลกระทบต่อภาคอุตสาหกรรม รวมไปถึงสูญเสียส่วนแบ่งการตลาดและมูลค่าการส่งออกกุ้งทะเลเป็นอย่างมาก ต่อมาได้มีการพัฒนาจุลินทรีย์ ปม.1 ที่เป็นโพรไบโอติกในกลุ่มบาซิลัส เพื่อลดอัตราการเกิดโรค ซึ่งเชื้อ B. licheniformis ที่รวมในกลุ่มโพรไบโอติกนี้ มีความสามารถสร้างแบคทีริโอซินที่ยับยั้งการเจริญของเชื้อก่อโรคได้ มีคุณสมบัติทนความร้อน 100 °C ทำงานได้ดีในค่าความเป็นกรด-ด่างกว้าง จึงเป็นที่น่าสนใจในการศึกษาสภาวะที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มปริมาณการสร้างแบคทีริโอซินของเชื้อ B. licheniformis และประสิทธิภาพในการยับยั้งเชื้อก่อโรค จากการทดสอบเพาะเลี้ยงเชื้อ B. licheniformis ในอาหารเหลว Tryptic Soy Broth มีความเข้มข้นของเชื้อเป็น 106 CFU/มิลลิลิตร ในสภาวะที่ปรับเปลี่ยนอุณหภูมิ ช่วงเวลา และความเข้มข้นของเกลือที่ต่างกัน ผลการทดสอบประสิทธิภาพการยับยั้งเชื้อก่อโรคในกุ้งด้วยวิธี Total plate count พบว่า ในน้ำเลี้ยงเชื้อ (Cell Free Supernatant: CFS) สามารถยับยั้งเชื้อทดสอบได้แก่ เชื้อ Vibrio alginolyticus และ Vibrio parahaemolyticus ซึ่งเป็นสายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคตับและตับอ่อนวายเฉียบพลันในกุ้งได้ดี เมื่อเพาะเลี้ยงเชื้อ B. licheniformis ที่อุณหภูมิ 30 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 72 ชั่วโมง และเลี้ยงในอาหารเหลว TSB ที่มีเกลือความเข้มข้น 2.5% และเมื่อเลี้ยง B. licheniformis ร่วมกับเซลล์ของเชื้อทดสอบที่ถูกทำให้ตายด้วยความร้อน พบว่าน้ำเลี้ยงเชื้อยังคงมีประสิทธิภาพในการยับยั้งเชื้อทดสอบ จากนั้นตรวจวิเคราะห์ประสิทธิภาพการทำลายเซลล์ของแบคทีเรียก่อโรคของน้ำเลี้ยงเชื้อด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนพบว่าส่วนที่ห่อหุ้มเซลล์ของเชื้อทดสอบมีลักษณะเป็นรู นอกจากนี้พบว่าสารยับยั้งในน้ำเลี้ยงเชื้อที่เกิดจากการเพาะเลี้ยงและจาก B. licheniformis ร่วมกับเซลล์ V. alginolyticus ที่ถูกทำให้ตายด้วยความร้อน มีความสามารถทำให้เซลล์ของเชื้อทดสอบมีขนาดเล็กลง และลดการเกาะกลุ่มของเชื้อทดสอบได้ดี ผลจากการวิเคราะห์ลำดับกรดอะมิโนในน้ำเลี้ยงเชื้อ (Cell-Free …

การพัฒนาเทคนิค Multiplex Allele-Specific Recombinase Polymerase Amplification With Dipstick Chromatography (Mas-Rpa-Dc) ในการวินิจฉัยการดื้อยา Rifampicin ของเชื้อ Mycobacterium Tuberculosis, มัชฐาวี โพธิกนิษฐ

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

วัณโรคดื้อยาหลายขนาน (Multidrug-resistant tuberculosis: MDR-TB) เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักที่ทำให้การรักษาวัณโรคล้มเหลว และส่งผลให้การแพร่ระบาดของโรคยังคงมีอัตราที่สูง วัณโรคดื้อยาหลายขนานเกิดจากเชื้อ Mycobacterium tuberculosis ที่ดื้อต่อยา Rifampicin และยา Isoniazid พร้อมกัน โดยมากกว่า 90% ของวัณโรคที่ดื้อยา Rifampicin มักเกิดการดื้อยา Isoniazid ร่วมด้วยภายหลัง ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยการดื้อยา Rifampicin ของเชื้อ M. tuberculosis จึงสามารถใช้เป็นตัวแทนในการตรวจหาวัณโรคดื้อยาหลายขนานได้ วิธีทางอณูชีววิทยาที่ใช้วินิจฉัยวัณโรคดื้อยาหลายขนานในปัจจุบันต้องอาศัยเครื่องมือที่มีราคาแพงและการดูแลซ่อมบำรุงอย่างสม่ำเสมอ การเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมภายใต้อุณหภูมิคงที่ได้เข้ามามีบทบาทอย่างมากในการวินิจฉัยโรคทางห้องปฏิบัติการและเป็นทางเลือกสำหรับการทดสอบที่ไม่ต้องอาศัยเครื่องมือที่จำเพาะ สามารถให้ผลการทดสอบที่ถูกต้อง รวดเร็ว และนำไปประยุกต์ใช้ ณ งานภาคสนามได้ การศึกษาครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาเทคนิค Multiplex allele-specific recombinase polymerase amplification ร่วมกับ dipstick chromatography (MAS-RPA-DC) สำหรับตรวจหาการกลายพันธุ์ภายในยีน rpoB ณ ตำแหน่งโคดอน 516 526 และ 531 ซึ่งสัมพันธ์กับการดื้อยา Rifampicin ของเชื้อ M. tuberculosis ในการทดสอบภายใต้ปฏิกิริยาเดียวกันและแบบอ่านผลด้วยตาเปล่า ภายหลังนำเทคนิค MAS-RPA-DC มาทดสอบกับ DNA ที่สกัดได้จากโคโลนีของเชื้อ M. tuberculosis สายพันธุ์คลินิกจำนวน 141 ตัวอย่าง พบว่าเทคนิค MAS-RPA-DC มีความไวและความจำเพาะที่สูงเมื่อเปรียบเทียบกับเทคนิค Sanger DNA sequencing โดยมีความไวในการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน rpoB516 rpoB526 และ rpoB531 มีค่าเท่ากับ 100 % 70 % และ 98.2 % ตามลำดับ มีค่าความจำเพาะในการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน rpoB516 rpoB526 และ rpoB531 เท่ากับ 95.5 % 97.5 % และ 97.7 …

Identifying Genes Downstream Of Mef2 That Influence Ethanol Sedation In Drosophila Melanogaster, Ananya Talikoti

Theses and Dissertations

Alcohol use disorder is a global public health issue that affects millions across the world. It can result in negative physical and mental health outcomes, and currently treatment options are limited and rates of relapse are high. Identifying genes that affect aspects of ethanol behaviors in model organisms, such as Drosophila melanogaster, can serve to eventually develop more robust therapeutic interventions for those experiencing alcohol dependence. Previous studies have identified a relationship between a person's initial sensitivity to alcohol and their abuse potential for the drug in later life. Therefore, we can study sedation behaviors in Drosophila melanogaster to …

The Origin Of Novel Trait Inferred From Transcriptomic Analysis And A Targeted Gene Approach In The Beetle Horns., Naureen Fatima

Graduate Theses, Dissertations, and Problem Reports (ETD)

The origin of the evolutionary new trait (evolutionary novelty) and its subsequent evolution is of great interest for biologists in various fields, and beetle horns have been used to address this fundamental biological question. Previous studies on one of the horned beetle species, Onthophagus taurus, that utilized comparative gene expression analyses, suggested legs to be a strong candidate of the origin of horns. At the same time, their horns are secondary sexual traits whose development is regulated by the same gene (doublesex) as genitalia, which also originates from paired appendages such as legs. However, little is known …

Novel Mutations In The Gtpbp3 Gene For Mitochondrial Disease And Characteristics Of Related Phenotypic Spectrum: The First Three Cases From China, Hui-Ming Yan, Zhi-Mei Liu, Bei Cao, Victor Wei Zhang, Yi-Duo He, Zheng-Jun Jia, Hui Xi, Jing Liu, Fang Fang, Hua Wang

Faculty, Staff and Students Publications

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 23 (COXPD23) caused by mutations in GTPBP3 gene is a rare mitochondrial disease, and this disorder identified from the Chinese population has not been described thus far. Here, we report a case series of three patients with COXPD23 caused by GTPBP3 mutations, from a severe to a mild phenotype. The main clinical features of these patients include lactic acidosis, myocardial damage, and neurologic symptoms. Whole genome sequencing and targeted panels of candidate human mitochondrial genome revealed that patient 1 was a compound heterozygote with novel mutations c.413C > T (p. A138V) and c.509_510del (p. E170Gfs∗42) in GTPBP3 …

Population Genetics Of A Reintroduced Fisher (Pekania Pennanti) Population In West Virginia, Caroline E. Harms

Graduate Theses, Dissertations, and Problem Reports (ETD)

Fishers (Pekania pennanti) were reintroduced in West Virginia in 1969 with no population wide genetic analysis ever having been conducted. Genetic analysis of reintroduced populations is vital to assess genetic diversity as an indicative of population viability. My objective was to collect fisher samples throughout West Virginia, nearby states where fisher may be migrating (PA and NY), and the New Hampshire source population to provide a full genetic interpretation of the reintroduced West Virginia population. Genetic analysis was used to measure genetic diversity, admixture or delineation of subpopulations, and effective population size. Sample location and genetic data were …

Effects Of 4-Methylcyclohexanemethanol On Stress Response Pathway Regulators, In Saccharomyces Cerevisiae, Suk Lan Ser

Graduate Theses, Dissertations, and Problem Reports (ETD)

Hydrotropes are small molecules capable of inducing liquid-liquid phase separation by altering the solubility and conformation states of organic compounds that are increasingly becoming important in organizing chemical reactions and regulating complexes. They prevent protein aggregation causing these proteins to form condensates. Mediator, a highly conserved multi-subunit complex, plays an important role in transcription. Med15, a subunit found within the tail domain of the Mediator complex, works with stress-induced transcription factors and is regulated by many kinases, including CDKs and the AMP kinase, Snf1. Living cells respond by changing molecular and cellular pathways when they are exposed to stressful conditions. …

Will There Be Changes In Sexually Differentiated Behaviors In Mice Manipulated For The Sry Gene As They Mature Into Adultood?, Subin Joo

CMC Senior Theses

Sexually differentiated behavior has been shown to be affected by both genes and hormones. The discovery of the SRY gene, which codes for the development of testes, lead to the development of the Four Core Genotypes model of mice, and the separation of sex chromosomes and its resulting gonadal hormones. Using the FCG model, this study aims to look at the development of sexually differentiated behavior in mice, and track how it changes throughout their life. FCG mice will be divided into individual and social housing, and repeated experiments carried out to test their reaction to both intact female and …

A Cophylogenetic Analysis Of Fungus Gardening Ants And Their Symbiotic Fungi, Katherine Beigel

Biology Theses

Fungus-growing ants (Tribe Attini) and their fungal cultivars share a 50-million-year coevolutionary history. Large scale phylogenetic analyses depict a strong co-phyletic signal among ants and their farmed fungi yet fungus sharing among unrelated ant lineages is somewhat widespread. An overview of sharing has been hampered by a lack of genetic markers that exhibit intraspecific variation and surveys across geographic regions. For example, previous studies have shown similar sequences of the internal transcribed spacer (ITS) region of fungus in different species of Trachymyrmex, suggesting that these ant species are farming the same fungal clone. To examine whether this was a …

A Molecular Toolset For The In Vivo Detection Of A Sulfolobus Islandicus Leucyl Trna Synthetase Paralog, Nicholas Michael Bretz

Theses and Dissertations

An ancient and ubiquitous set of enzymes known as the aminoacyl-tRNA synthetases are required for the viability of all organisms. The aminoacyl-tRNA synthetases catalyze the attachment of amino acids onto tRNA molecules. The aminoacylated, or charged, tRNA is then transported and utilized at the ribosome for the synthesis of proteins. The genome of the hyperthermophilic microorganism Sulfolobus islandicus (S. islandicus) harbors a unique leucyl-tRNA synthetase paralog, LeuRS-I, of unknown function. While its duplicate, LeuRS-F, carries out all the classical functions of LeuRS-family enzymes, LeuRS-I fails to charge leucine onto tRNALeu, despite its ability to activate this amino acid and bind …

Dna Polymerase Ε: Replication Error Prevention And Consequences Of A Cancer-Associated Mutation, Chelsea R. Bulock

Theses & Dissertations

Genome integrity is necessary to prevent mutations and disease. During eukaryotic DNA replication, DNA polymerases ε (Polε) and δ (Polδ) synthesize the leading and lagging strand, respectively. Polε and Polδ also have exonuclease activity that acts in series with post-replicative mismatch repair (MMR) to remove replication errors. Defects in proofreading and MMR lead to an increase in mutations and cause cancer in humans. This dissertation focuses on several unresolved issues involving the relationship between Polε and Polδ in replication error avoidance. First, despite an abundance of data supporting the one-strand-one-polymerase replication fork model, defects in the fidelity of Polε have …

Single-Fluorophore Sensors For Mechanical Force In Living Cells, Sarah Kricheff

Honors Scholar Theses

Mechanotransduction is the process by which a mechanical stimulus is converted to a cellular signal. This process is heavily influential of cell morphology, differentiation, and behavior. However, altered levels of mechanical stimuli are also found in many pathological contexts. For example, cancerous cells have stiffer surrounding tissue than healthy cells, and research suggests that this alters cell behavior and promotes metastasis. Despite these findings, the cellular processes behind these signaling alterations remain widely unknown. Understanding these cascades is critical, as involved proteins can give us a deeper understanding of the role of mechanotransduction, and certain proteins can potentially be targeted …

An Examination Of The Influence Of Multi-Scale Processes And Connectivity On The Population And Assemblage Dynamics Of Headwater Fishes, Josh P. Hubbell

Dissertations

Typified by their branching pattern, headwaters are numerically abundant as the density of these habitats increases with increasing distance from the base of a dendritic river system. Connectivity among headwaters is complex, resulting in the spatial isolation of populations. Headwater specialists have evolved a suite of traits that permit these species to permanently reside within these habitats. The spatial configuration and connectivity of headwaters has repercussions for metapopulations and meta-assemblages. I investigated how multi-scale processes and connectivity influenced the patch occupancy, coexistence, movement ecology, population structure, and gene flow of headwater specialists. In chapter two, I used occupancy modeling to …

Modeling Neurofibromatosis Type Ii In Zebrafish, Hannah Nuszen

University Honors Program Senior Projects

Neurofibromatosis Type 2 (NF2) is a rare genetic disorder, classified as a neurocutaneous syndrome inherited through an autosomal dominant genetic mutation or deletion of the NF2 gene in humans. The tumor suppressor gene NF2 encodes the cytoskeletal protein MERLIN to promote apoptosis and inhibit abnormal cellular proliferation. Mutations in NF2 lead to a deficiency of functional MERLIN in humans and can result in hearing loss, disability, and premature death. These symptoms are due to uncontrollable growth of schwann cells generating bilateral benign tumors (schwannomas) within the nerve sheath of cranial nerve VIII. Here we seek to understand the function of …

Characterization Of Adiposity And Inflammation Genetic Pleiotropy Underlying Cardiovascular Risk Factors In Hispanics., Mohammad Yaser (Anwar)

Electronic Theses and Dissertations

The observed overlap between genetic variants associated with both adiposity and inflammatory markers suggests that changes in both adiposity and inflammation could be partially mediated by common pathways. The pervasive but sparsely characterized “pleiotropic” genetic variants associated with both adiposity and inflammation have been hypothesized to provide insight into the shared biology. This study explored and characterized the genetic pleiotropy underpinning adiposity and inflammation using genetic and phenotypic observations from the Cameron County Hispanic Cohort (CCHC). A total of 3,313 samples and >9 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) were examined in this study. Mixed model genome-wide association studies (GWAS) were …

Population Structure Of A Federally Endangered Plant (Astragalus Jaegerianus Munz, Fabaceae) With Limited Range Using Microsatellites, Sueann Neal

Electronic Theses, Projects, and Dissertations

Studies on population genetics examine the relationship and effects of population structure, migration, gene flow and demographic history, and are therefore important in the conservation of endangered species. Astragalus jaegerianus, a critically federally endangered species found in a geographically restricted range is investigated to determine population structure and genetic variation. Previous research on A. jaegerianus focused on DNA sequence data for cpDNA and nrDNA showed no variation. Further research on A. jaegerianus utilizing AFLP’s on the whole genome indicated substantial gene diversity and population structure consistent with geographically widespread species. AFLP research is a cost-effective process to identify levels …

Genetic And Clinical Determinants Of Racial/Ethnic Differences In Multiple Myeloma Susceptibility And Outcomes Focusing On Hispanics, Alem Belachew

Dissertations and Theses (Open Access)

Multiple Myeloma (MM) constitutes 10% of diagnosed hematologic malignancies in the US, with over 12,000 deaths recorded each year. Race/ethnicity is a well-known MM risk factor, where individuals of African descent have over 2- to 3-fold increased risk of incidence compared to those of European descent. Additionally, Hispanics are diagnosed approximately three years younger than white American counterparts, for unknown reasons. Differences in clinical phenotype are also present for MM patients by ancestry, including varying rates of common initiation mutations such as IgH translocations and TP53 mutation between patients of European and African descent. Studies have begun to interrogate the …

P53 Drives A Transcriptional Program That Elicits A Non-Cell-Autonomous Response And Alters Cell State In Vivo, Sydney Moyer

Dissertations and Theses (Open Access)

Cell stress and DNA damage activate the tumor suppressor p53, triggering transcriptional activation of a myriad of target genes. The molecular, morphological, and physiological consequences of this activation remain poorly understood in vivo. We activated a p53 transcriptional program in mice by deletion of Mdm2, a gene which encodes the major p53 inhibitor. By overlaying tissue-specific RNA-sequencing data from pancreas, small intestine, ovary, kidney, and heart with existing p53 ChIP-sequencing, we identified a large repertoire of tissue-specific p53 genes and a common p53 transcriptional signature of seven genes which included Mdm2 but not p21. Global p53 activation …

The Genome-Wide Roles Of The Lung Lineage Transcription Factor Nkx2-1 In The Regulation Of Opposing Cell Fates In Vivo, Danielle Renae Little

Dissertations and Theses (Open Access)

Lineage transcription factors mark, promote, and maintain multiple distinct cell types originating from a common progenitor. Despite their essential role, how such factors function and bind genome wide to orchestrate the epigenetic changes necessary to form and maintain these identities in vivo is unclear. One lineage transcription factor NK Homeobox 2-1 (NKX2-1) is expressed throughout the lung epithelium during development and was thought to be lost in the extraordinarily thin cell type required for gas exchange– the alveolar type 1 (AT1) cell. Complementing precise genetic knockouts with cell type-specific ChIP-seq, ATAC-seq, and scRNA-seq, our study shows that AT1 and AT2 …