Medical Sciences Commons^™

Theta Burst Brain Stimulation In Painful Diabetic Neuropathy Patients: Investigating Neural Mechanisms, Bhushan Thakkar

Theses and Dissertations

Chronic pain (CP) is a significant contributor to disability and disease burden globally. In 2019, approximately 50.2 million adults (20.4% of the US population) experienced chronic pain, contributing to $560-635 billion in direct medical costs. In addition, the worldwide prevalence of diabetes mellitus has reached epidemic proportions and is set to increase to 629 million by 2045. Almost 50% of patients with diabetes present with diabetic neuropathy (DN), and one in five patients with diabetes presents with painful DN (pDN) which is the most common cause of neuropathic pain (NP) in the US. Symptomatic treatment is the mainstay of management …

Anthracyclines Attenuate The Nrf1-Mediated Bounce-Back Response, Bader Albalawi

Theses and Dissertations

Proteasome inhibitors, such as carfilzomib, are FDA-approved to treat multiple myeloma and mantle cell lymphoma. Unfortunately, proteasome inhibitors have only produced clinically significant results in patients with hematologic cancers, despite their predicted pan-cancer utility, and even hematologic cancer types frequently show intrinsic and acquired resistance.

One proposed mechanism responsible for the proteasome inhibitors' shortcomings is the NRF1-mediated bounce-back response. Identification of drugs that can potentiate the action of proteasome inhibitors could overcome resistance in patients with hematologic cancers and expand proteasome inhibitors' use to treat solid tumors. Our previous studies have identified anthracyclines as potential compounds that interfere with the …

Therapeutic Approaches For Respiratory Distress Syndrome, Franck J. Kamga Gninzeko

Theses and Dissertations

Respiratory distress syndrome (RDS) is characterized by shortness of breath and low oxygen levels. RDS affects the neonatal and adult populations. In the neonatal population, RDS can be classified as NRDS (Neonatal respiratory distress syndrome), while in adults, it is known as ARDS (acute respiratory distress syndrome). This dissertation examines a therapeutic approach to NRDS and a mechanistic approach to ARDS with in vivo and in vitro models of lung injury. NRDS is characterized by a deficiency or lack of surfactant. Surfactant is an essential compound composed of phospholipids and proteins to prevent the lungs from collapsing. There are several …

Modeling Of Patient-Specific Periaortic Mechanics And Pulmonary Artery Hemodynamics Based On Phase-Contrast Magnetic Resonance Imaging Sequences., Johane H. Bracamonte

Theses and Dissertations

Inverse modeling in cardiovascular medicine is a collection of methodologies that can provide non-invasive patient-specific estimations of clinical risk factors using medical imaging as inputs. Its incorporation into clinical practice has the potential to improve diagnosis and treatment planning with low associated risks and costs.

Herein, three different phase contrast magnetic resonance imaging (MRI) modalities were implemented as input data, displacement encoding with stimulated echoes (DENSE MRI) applied, and time-resolved velocity encoding phase-contrast MRI, in 1D and 3D, applied to pulmonary artery (PA) hemodynamics.

A model to account for the effect of periaortic interactions due to static and dynamic structures …

Investigating The Role Of Nlrp3 Inflammasome In Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy, Urszula O. Warncke

Theses and Dissertations

Paclitaxel and oxaliplatin are commonly used antineoplastic drugs that cause chemotherapy-induce peripheral neuropathy (CIPN) in up to 90% of patients. The sensory symptoms of CIPN include numbness, loss of proprioception, tingling, spontaneous burning, shooting or electric shock-like pain, mechanical and thermal allodynia, and cold hypersensitivity among others. Affected patients struggle with daily activities, have a low quality of life, and might stop cancer treatment. Unfortunately, there are no effective prophylactic or therapeutic treatments for these side effects. Many studies point to the involvement of inflammation as a major contributor of CIPN pathology. We investigated the effects of genetic (NLRP3 …

Crosstalk Between Hippo And Rb Tumour Suppressor Pathways In Ovarian Cancer, Fatmata Sesay

Theses and Dissertations

The cell cycle is a highly regulated process that ensures the timely and accurate division of cells. Events of the normal cell cycle fall under two categories - positive and negative regulatory mechanisms. The first category, positive regulatory machinery, includes active protein complexes of cyclins in association with their partnering cyclin-dependent kinases (cyclin/CDK), which mediate series of phosphorylation events that relay a cell cycle progression from one stage to the next. The second category, the negative regulatory mechanisms, include the checkpoint controls consisting of the retinoblastoma (RB) family of proteins, some of which can form a transcriptional repressor complex DREAM. …

Macronutrient Intake: A Multi-Sport Study Of Female Division I Collegiate Athletes, Ffion Price

Theses and Dissertations

Background: Macronutrients play a critical role within collegiate athletes’ performance and health, with carbohydrates providing most of the energy needs for most athletes. There is little research examining the macronutrient intake of healthy collegiate female athletes across sports. The aim of the present study was to compare macronutrient intakes of female collegiate athletes within different sports and compare their intakes to recommendations. Methods: An observational study was conducted to determine whether a sample of female collegiate athletes (n=26) consumed the IOC nutritional recommendations. Sports included within the study were soccer, basketball, volleyball, and cross-country. Athletes were asked to complete a …

Relationship Between Cognitive Performance, Physical Activity, And Socio-Demographic/ Individual Characteristics Among Aging Americans, Imtiaz Masfique Dowllah

Theses and Dissertations

Despite the attenuation of association following adjustments for covariates, participants who engaged in 3–6 hr/wk of vigorous- and > 1 hr/wk of moderate-intensity PA scored significantly higher in tests that assessed executive function and processing speed domains of cognition compared to inactive peers (η2 = 0.005 & 0.007 respectively, p < 0.05). Also, after adjustment, the effects of 1–3 hr/wk of vigorous-intensity PA became trivial for the delayed recall memory domain test scores (β = 0.33; 95% CI: –0.01, 0.67; η2 = 0.002; p = 0.56). There was no clear dose-response relationship between the cognitive test scores and weekly moderate-intensity PA. Interestingly, higher handgrip strength and higher late-life body-mass-index were associated with a higher performance across all cognitive domains. Observed associations provide evidence linking habitual PA with superior cognition health among older adults. Furthermore, increased muscle strength and higher late-life adiposity may …

Cilësia E Jetës Te Pacientët Me Diabet Tip 2, Arta Rama

Theses and Dissertations

Hyrja: Diabeti mellitus i tipit 2 (T2DM) është një problem global shëndetësor në zgjerim, i lidhur ngushtë me epideminë e mbipeshes. Individët me diabet mellitus tip 2 janë në rrezik të lartë për të dy ndërlikimet mikrovaskulare (përfshirë retinopatinë, nefropatinë dhe neuropatinë) dhe komplikimet makrovaskulare (të tilla si sëmundjet kardiovaskulare) për shkak të hiperglikemisë dhe përbërësve individualë të sindromës së rezistencës ndaj insulinës (metabolike).

Qëllimi: Ky punim ka për qëllim ngritjen e cilësisë së jetës te personat që vuajnë nga diabeti mellitus tip 2, pra përmirësimin e jetesës, këshillimin që të mirren me sporte të ndryshme, përfshirë këtu ecjen …

Hipertensioni Arterial Dhe Njohuritë E Të Semurëve Në Lidhje Me Dietën Dhe Stilin E Jetesës, Kaltrina Rexhepi Rizani

Theses and Dissertations

Hipertensioni është një problem serioz me ndikim të rëndësishme për individët, familjet, komunitetin dhe shërbimet shëndetësore. Hipertensioni arterial përcaktohet rritja e presionit të gjakut përmbi vlerat që konsiderohen normale. Sipas kritereve të përcaktuara nga OBSH (Organizata botërore e shëndetit) vlerat normale të presionit arterial janë rreth 140 mmHg, ndërsa presioni diastolik duhet ti ketë vlerat rreth 90 mmHg. Dihet se presioni arterial nuk është konstant dhe në periudha të ndryshme gjatë ditës ndryshon nga vlerat më të larta gjatë sistolës në vlerat më të ulëta gjatë diastolës së zemrës. Qëllimi i këtij studimi është të kuptojmë se cilët janë faktorët …

Ndikimi I Mjedisit Në Sëmundjet Kronike Obstruktive Të Mushkërive Dhe Shëndeti, Fitore Salihi

Theses and Dissertations

Sëmundja kronike obstruktive e mushkërive (SKOM) është shkaku kryesor i sëmundshmërisë dhe vdekshmërisë në të gjithë botën. Zhvillimi dhe përkeqësimi i SKOM ndikohen nga faktorët e mjedisit. Pirja e duhanit e cigareve është një faktor kryesor i rrezikut për sëmundjen e SKOM, dhe pirja e duhanit në mjedis gjithashtu kontribuon në zhvillimin e tij. Ekspozimi në punë ndaj avullit, pluhurit, gazit dhe tymrave janë faktorë të tjerë të rëndësishëm të rrezikut për sëmundjen e sëmundjes SKOM. Ndotja e ajrit në natyrë rrit pranimet në spital të lidhura me SKOM dhe është një faktor i rëndësishëm për përkeqësimin e sëmundjes dhe …

Njohuritë Dhe Praktikat Për Kontraceptivët Tek Femrat, Nexhibe Rexhepi

Theses and Dissertations

Në rastin e hartimit të këtij hulumtimi shkencor jam përpjekur që nivelin teorik e sistematik të trajtimit të qështjeve të caktuara të ia përshtasë parimeve të caktuara pedagogjike. Gjithashtu jam përpjekur që temën ta trajtoj në detaje, qysh nga kohët e lashta prej kur ka filluar njohja e metodave kontraceptive, përdorimi i tyre dhe inovacionet e tyre si pasojë e nevojave njerëzore për mbrojtjen nga sëmundjet transmisive dhe rritjes së kontrollit në lindje.

Abortet e shpeshta, numri i madhë i Shtatëzanive të padëshiruara, Edukimi i ulët seksual në Shoqërinë tonë më kanë shtyer të hulumtoj më shumë rreth këtyre çështjeve …

Satisfaksioni I Infermierëve Me Kushtet E Punës Në Kujdesin Parësor Në Lipjan, Leonard Buja

Theses and Dissertations

Hyrje: Kënaqësia e punës së infermierëve është një aspekt shumë i rëndësishëm dhe një pikë shqetësimi për cdo organizatë shëndetsore. Infermierët kanë vendet më të shumta të punës në këto institucione, dhe zëvendësimi i personelit është i kushtueshëm dhe konsumon shumë kohë. Në punën spitalore shumë kolegë infermierë janë të ekspozuar ndaj niveleve të ndryshme të kënaqësisë në punë, por cfarë i bën infermierët të jenë të kënaqur ose jo me profesionin e tyre, të cilin mund ta kenë zgjedhur edhe vetë. Qëllimi i punimit: Qëllimi i këtij punimi ishte vlerёsimi i kënaqshmërisë në punë i infermierëve me kushtet e …

“Menaxhimi Infermieror I Pacientëve Me Kancer Të Gjirit”, Elmira Çovanaj

Theses and Dissertations

Hyrje- Duke pasur parasysh se kanceri i gjirit tregon një rritje të përditshme të rasteve dhe këto rritje flasin për një dyfishim të rasteve në dekadat e ardhshme, atëherë në punim jam fokusuar në funksionet e gjirit si dhe anatominë dhe fiziologjinë e tij. Poashtu kam përshkruar patologjitë e gjirit,ndryshimet që ndodhin tek gjinjtë,etiologjia e semundjes etj.Kam përmendur faktorët e rrezikut,faktorët e dyshimt,faktorët e ndryshueshëm,faktorët e pandryshueshëm si dhe faktorët gjenetik. Një ndër rolet kryesore në trajtimin e kancerit të gjirit e luan infermierja.Roli i saj është i pazëvendësushëm. Qëllimi i punimit- Qëllim kryesor kam pasur të tregoj faktorët e …

Kujdesi Infermieror Tek Pacientët Me Epilepsi, Meriton Rrudhani

Theses and Dissertations

Hyrje: Epilepsia është sëmundja më e shpeshtë në neurologji, ku manifestohet me ngërçe të muskujve dhe çrregullim të fuqishëm të vetëdijes. Në këtë punim janë të paraqitura shkaqet e epilepsis, simptomat, ndihma e parë, ndërhyrja kirurgjikale, roli i infermierit/es ndaj pacientëve me epilepsi dhe shumë informata lidhur me sëmundjet epileptike. Metodologjia: Studimi është i tipit Cross sectional dhe është realizuar në repartin e neurologjisë në QKUK.Ёshtë përdorur pyetësori i strukturuar të cilin e kemi adresuar në repartin e neurologjisë në QKUK. Pjesëmarrës në këtë pyetësor ishin pacientët e repartit neuorologjikë të sëmurë nga sëmundja e epilepsisë.. Rezultatet: Prej 12 personave …

Traumat Lumbale Dhe Kujdesi Infermieror, Arlinda Neziri

Theses and Dissertations

Shëndeti është niveli i efikasitetit funksional apo metabolikë i qenieve të gjalla. Tek njeriu, kjo është gjendje e përgjithshme e mendjës, trupit dhe shpirtit të një personi, që do të thotë të jenë të lirë nga sëmundjet, dëmtimi ose dhimbja. Duke pasur parasysh faktin se trupi i njeriut që nga lindja e deri në vdekje, është i ekspozuar ndaj sëmundjeve të ndryshme apo dëmtimeve fizike, të cilat shkaktohen nga faktorët e brendshëm apo të jashtëm, infermieria si degë e mjekësisë ka për qëllim që të kujdeset për shëndetin e çdo personi i cili është prekur nga ndonjë sëmundje apo ka …

Cilësia E Jetës Tek Pacientët Me Diabet Të Tipit 2 Në Regjionin E Gjilanit, Lindita Rexhepi Ramadani

Theses and Dissertations

Diabeti është një sëmundje kronike që kërkon kujdes të vazhdueshëm mjekësor dhe edukim të pacientit për vetë-menaxhimi për të parandaluar komplikimet akute dhe për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve afatgjata. Kujdesi ndaj diabetit është kompleks dhe kërkon që të adresohen shumë çështje, përtej kontrollit glikemik. Qëllimi i këtij hulumtimi është matja e cilësisë së jetës së personave me diabet te tipit 2. Përmes të dhënave të mbledhura do të synohet të paraqitet një pasqyrë e cilësisë së jetës së personave me diabet të tipit 2. Në studimin e realizuar kanë marrë pjesë 50 pacientë me diabet të tipit 2, të …

Analysis Of Single Cell Rna-Seq Data Revealed Interferon Gamma Signaling Alteration In Severe Covid Patients, Ahmed Elbaz

Theses and Dissertations

Background: SARS-COV2 virus detected in December 2019, and was considered a pandemic in March 2020 by the WHO. Symptoms range from asymptomatic to life threatening ones. Studying cell-cell interactions in patients' blood samples may lead to novel diagnosis and treatment approaches.

Aim: This study aims to analyze single-cell RNA sequencing data to identify differences in cell-cell communications between healthy and COVID patients and differentially expressed T-cells genes that contributed to immune system antiviral activity.

Materials and methods: Single-Cell RNA sequencing data from seven COVID patients and five healthy individuals were collected from (GEO accession GSE155673). Cell types were identified and …

Hernia Diskale Lumbare Dhe Kujdesi Infermieror, Fjolla Dajaku

Theses and Dissertations

Hernia diskale lumbare është një problem që shqetëson një pjesë të gjerë të popullsisë. Zona që më së tepërmi i ekspozohet peshës dhe që vuan më shumë është ajo e belit (lumbare) . Hernitë diskale kryesisht ndodhin në zonën e qafës, të shpatullave, dhe të mesit, ku kjo e fundit quhet hernia diskale lumbare dhe është shkaktari kryesor i dhembjes në zonën e nervit shiatik. Hernia diskale lumbare është një gjendje patologjike e shtyllës kurrizore ne të cilën midis çdo dy kockave të shtyllës kurrizore gjendet një lëndë absorbuese, e cila bën shpërndarjen e peshës në mënyrë të barabartë në …

Ndërhyrja Infermierore Në Administrimin E Pacientëve Me Infarkt Akut Të Miokardit, Emina Osmani

Theses and Dissertations

Zemra është organi që është një nga nxitësit kryesorë të trupit të njeriut, i cili është më i sëmuri dhe sjell problemet më të rënda. Vështirësi të tilla lindin pikërisht për shkak të vetvetes dhe papërgjegjësisë sonë. Në botën e sotme moderne, një qasje moderne ndaj trajtimit ka çuar në një ulje të vdekshmërisë së pacientëve, por shkalla e sëmundshmërisë ka mbetur në vendin e parë. Trajtimi dhe kujdesi infermieror për të sëmurët është një punë e përpiktë si për të sëmurët ashtu edhe për profesionistët shëndetësorë dhe çon në vështirësi financiare, ekonomike dhe sociale. Përsëritjet janë të zakonshme për …

Kujdesi Infermieror Tek Fëmijët Me Abdomen Akut, Vlora Bucolli

Theses and Dissertations

Hyrje: Abdomeni akut është problemi shëndetësor më i zakonshëm i fëmijëve të pranuar në Emergjencën e Fëmijëve dhe një dilemë e madhe në lidhje me trajtimin nga ana e klinicistëve mjekësor. Kjo gjendje patologjike i referohet së pari një dhimbjeje që fillon papritur dhe zgjatë me orë, e shoqëruar me manifestim klinik të ndryshëm në varësi të etiologjisë bazë. Duke marrë parasysh që kemi të bëjmë me një patologji me etiologji multiple, komplikimet e gjendjës shëndetësore dhe perfundimi me letalitet kërkojnë një vendim sa më të shpejtë në lidhje me një trajtim kirurgjik emergjent apo një ndërhyrje kirurgjike elektive. Qëllimi …

Shfrytëzimi I Antimikrobikëve Dhe Problemi I Rezistencës Antimikrobike, Elvira Behluli

Theses and Dissertations

Hyrje: Antibiotikët janë substanca të prodhuara nga një mikroorganizëm apo e derivuar prej sajë cila në mënyrë selektive shkatërron ose pengon rritjen e mikrobeve të tjera.

Qëllimi i punimit: Qëllimi i punimit të kësaj teme ishte zgjerimi i njohurive lidhur me përdorimin e antibiotikëve, efektet pozitive që kanë nëse përdoren siç duhet si dhe efektet negative qe sjell përdorimi i pakontrolluar i tyre.

Metodologjia: Për realizimin e këtij punimi është përgatitur një pyetësorë me të dhëna bazike demografike (gjinia, grup-mosha, edukimi etj.) si dhe janë përfshirë pyetje specifike lidhur me njohuritë, mendimet dhe qëndrimet e tyre rreth antibiotikëve. Ky hulumtim …

Përdorimi I Vitaminës D Në Regjionin E Ferizajit, Ermelinda Neziri

Theses and Dissertations

Njohurite për vitaminat janë një çështje që secili njeri duhet t’i ketë, dhe që çdo infermier duhet që të informojë pacientët dhe të tregojë një kujdes të veçantë. Objektivi i temës do të jetë zgjerimi i njohurive rreth rolit dhe rëndësisë së përdorimit të vitaminës D. Një vend të posaqëm do te kete shqyrtimi i mungesës dhe përdorimi jo adekuat të vitaminës D duke pasur për fokus pasojat të cilat rezultojnë në këto raste. Duke zgjeruar këto njohuri, synoj që të njejtat të përdoren nga infermieret në mënyrë që një numër i madh i keqformimeve si rezultat i deficeinces së …

Shqetësimet Psikologjike Dhe Niveli I Të Kërkuarit Ndihmë Profesionale Për Kujdesin E Shëndetit Mendor Gjatë Pandemisë Covid – 19, Kaltrina Qorrolli

Theses and Dissertations

Pandemia e shumë e përfolur dhe e njohur COVID–19, ka prekur shumë vende dhe njerëz në të gjithë botën, po ashtu edhe Kosovën. Gjatë pandemisë fatkeqësisht janë humbur jetë të tëra, por ajo gjithashtu ka ndikuar edhe në shëndetin mendor të të gjithëve. Përmes këtij studimi, lexuesit do të pasurohen me informata të shumta rreth shëndetit mendor, sidomos rreth shëndetit mendor të studentëve gjatë pandemisë. Qëllimi i realizimit të këtij punimi është për të kuptuar dhe vënë në pah njohuritë e studentëve të universiteteve në Kosovë per shqetësimet psikologjike, llojet e shqetesimet që përjetojnë ata, si dhe nivelin e të …

Aplikimi I Nanoteknologjisë Në Shëndetësi, Bahrie Fetahu

Theses and Dissertations

Në këtë punim diplome do të flas për aplikimin e nanoteknologjisë në shëndetësi, e cila përmban një degë të veçantë të saj që quhet nanomedicinë. Nanomedicina është aplikimi mjekësor i nanoteknologjisë. Nanomedicina varion nga aplikimet mjekësore të nanomaterialeve dhe pajisjeve biologjike, deri te biosensorët nanoelektronikë, madje edhe aplikimet e mundshme në të ardhmen të nanoteknologjisë molekulare siç janë makinat biologjike. Problemet aktuale për nanomjekësinë përfshijnë të kuptuarit e çështjeve që lidhen me toksicitetin dhe ndikimin mjedisor të materialeve në shkallë nanoseksuale (materiale struktura e të cilave është në shkallën e nanometrave, d.m.th. miliardat e një metri). Funksionet mund të shtohen …

Rritja Dhe Zhvillimi I Fëmijëve Të Moshës Parashkollore Në Komunën E Ferizajt, Kastriot Ilazi

Theses and Dissertations

Shumë studime argumetojnë vazhdimisht se fëmijëria e hershme është periudha më e rëndësishme dhe më efektive ku ndërtohet baza për jetë, punë dhe për arritshmëri më të lartë në të ardhmen, në krahasim me të gjitha periudhat tjera të jetës njerëzore.

Duke ditur rëndësin e kësaj periudhe në vende të ndryshme të botës, i kushtojn ë rëndësi shumë të madhe duke filluar nga politikëbërësit duke hartuar kurrikula, dokumente, qasje, metoda, teknika, trajnime për edukatoret, duke bërë fushata të ndryshme për vetëdijësimin e shoqërisë në përgjithësi.

Synimi kryesor i këtij hulumtimi është që të identifikohen faktorët që ndikojnë në rritjen dhe …

Vetë – Kujdesi I Pacientëve Me Sëmundje Kronike Të Dështimit Të Zemrës Në Komunën E Prizrenit, Zani Arapi

Theses and Dissertations

Kujdesi për veten; janë aktivitete të cilat i realizon individi me qëllim të përmirësimit të jetës, shëndetit dhe mirëqenies së tij. Kujdesi për veten; përfshin mirëmbajtjen e kujdesit për veten dhe menaxhimin e vetë-kujdesit. Kujdesi për veten; zhvillohet me kalimin e kohës përmes komunikimit, kulturës dhe ndërveprimit. Ndërsa vetë fuqia e mirëmbajtjes; është aftësia e një individi për t`i kryer aktivitetet e përcaktuara. Tek pacientët me dështim të zemrës kujdesi për veten do të thotë kufizimin ose lënien e pirjes së duhanit, alkoolit, kufizim të marrjes së lëngjeve, pajtueshmëri me ilaçet, dietë, ushqim i përgaditur me pak kripë, vazhdimit ushtrime …

Primary Care Providers’ Comfort With Utilization Of Genetics In Practice, Taylor Mackenzie Kupneski

Theses and Dissertations

Primary care providers (PCPs) are often the first opportunity for individuals at risk for a genetic condition to be identified and they must care for patients with known genetic conditions. However, PCPs lag behind other providers in incorporating genetics into their practice. This study aimed to understand which genetics related concepts/topics PCPs (1) find relevant to practice, (2) are currently comfortable utilizing in practice, and (3) desire further education on. A mixed methods survey was sent to internists, family medicine providers, OBGYNs, pediatricians and geriatrics providers in South Carolina via email to assess this information. This included physicians, nurse practitioners, …

Language Interpreters’ Perspective Of The Interpreter-Genetic Counselor Working Alliance, Dacia Lipkea

Theses and Dissertations

Interpreters are an asset to the genetic counseling process as they help to bridge both cultural and linguistic gaps. For various reasons, their ability to accurately render the often-complex information discussed in genetic counseling sessions is likely dependent on their ability to establish a working alliance and collaborate with genetic counselors to overcome any challenges. Studies in other healthcare fields document the elements crucial to forming a working alliance between interpreter and healthcare provider, but little research has been done specifically investigating how to form a working alliance in the context of the specialized nature of genetic counseling. The goal …

Essential Informational Needs Of Parents Receiving A Turner Syndrome Diagnosis: Parent And Genetic Counselor Perspectives, Jewel Lynne Wasson

Theses and Dissertations

Turner syndrome affects approximately one in 2,500 live female births, and etiology includes the partial or complete loss of the second X-chromosome. Prognosis varies depending on whether a diagnosis is made prenatally or postnatally. Current recommendations state that counselors should be involved in the diagnosis; however, guidelines for what information to include during an initial diagnosis do not exist. The aim of this study was to identify which informational items related to Turner syndrome are considered most essential by parents and genetic counselors.

A survey including 100 informational items related to Turner syndrome was sent to genetic counselors and parents …