Open Access. Powered by Scholars. Published by Universities.®

Nutrition Commons

Open Access. Powered by Scholars. Published by Universities.®

Biochemistry, Biophysics, and Structural Biology

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

2017

Articles 1 - 8 of 8

Full-Text Articles in Nutrition

Mechanisms Of Thai Medicinal Plant Extracts On The Attenuation Of Glutamate-Mediated Neurotoxicity, Anchalee Prasansuklab Jan 2017

Mechanisms Of Thai Medicinal Plant Extracts On The Attenuation Of Glutamate-Mediated Neurotoxicity, Anchalee Prasansuklab

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

As the world population ages, neurodegenerative diseases, particularly Alzheimer's disease, are becoming a major public health concern with increasing incidence and prevalence worldwide while no cure currently exists. To challenge this situation, herbal medicine may provide a potential alternative treatment as use of natural-derived substances has been proven to be effective in the prevention and/or treatment of several diseases. During the past decades, increasing evidence has implicated excessive glutamate levels in the pathway of neuronal cell death. Thailand is a place known for cultivating a variety of tropical plants and herbs, so far many of them have never been examined …


Mechanisms Of Phytochemicals From Murraya Koenigii And Stevia Rebuadiana In Cell Model Of Diabetes, Hepatocellular Carcinoma And Cholangiocarcinoma Under Hyperglycemic Conditions, Nattakarn Nooron Jan 2017

Mechanisms Of Phytochemicals From Murraya Koenigii And Stevia Rebuadiana In Cell Model Of Diabetes, Hepatocellular Carcinoma And Cholangiocarcinoma Under Hyperglycemic Conditions, Nattakarn Nooron

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

Diabetes mellitus (DM) is a group of metabolic disorders in which high blood glucose levels over a prolonged period, caused by deficiency of insulin production from the pancreas, or by the insulin resistance. Several epidemiological studies suggest that diabetic population is not only at increased risk of cardiovascular complications, but also at substantially higher risk of many types of malignancies. Hyperglycemia induced free radical reactive oxygen species (ROS) production, which is a major cause of cell injury and organ damage, especially affects pancreatic beta cells. Whereas insulin resistance in skeletal muscle tissue and adipocyte are the major sites of postprandial …


Role Of Progesterone Receptor A And B Isoforms In Lung Neuroendocrine Tumors, Teeranut Asavasupreechar Jan 2017

Role Of Progesterone Receptor A And B Isoforms In Lung Neuroendocrine Tumors, Teeranut Asavasupreechar

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

Lung neuroendocrine tumors (NETs) incidences are increasing in recent years. Women with lung NETs have significantly better survival rates as compared to men suggesting the involvement of sex steroids and their receptors in the progression of lung NETs. Recent data suggested that progesterone receptor (PR) may play a role in the survival of lung NET patients. PR exists as two major isoforms, PRA and PRB. How expression of PR isoforms affects proliferation of lung NETs and patient's survival is not known. To determine the role of PR isoforms in lung NETs, we constructed H727 lung NET cell models expressing PRB …


การศึกษาเครือข่ายควบคุมยีนโดยภาวะเหนือพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมด้วยการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของรีโทรทรานสโพซอนไลน์วัน, ชญานิน ตั้งสุวรรณศรี Jan 2017

การศึกษาเครือข่ายควบคุมยีนโดยภาวะเหนือพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมด้วยการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของรีโทรทรานสโพซอนไลน์วัน, ชญานิน ตั้งสุวรรณศรี

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

ออทิซึมสเปกตรัมเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวกับการพัฒนาของระบบประสาทและสมองที่มีความชุก 1 ใน 68 คนของเด็กในสหรัฐอเมริกา โดยจะมีระดับความรุนแรงและอาการแสดงทางคลินิกแตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล ออทิซึมสเปกตรัมจัดเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุการเกิดที่แน่ชัด แต่เป็นที่เชื่อกันว่าสาเหตุของการเกิดโรคนั้นอาศัยปัจจัยร่วมหลายปัจจัย ได้แก่ ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม การวินิจฉัยออทิซึมสเปกตรัมในปัจจุบัน ใช้วิธีอิงจากการสังเกตพฤติกรรมผู้ป่วย วินิจฉัยโรคและความรุนแรงตามลักษณะอาการทางคลินิกเท่านั้น ยังไม่มีสารบ่งชี้ทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่สามารถใช้ในการวินิจฉัย หรือติดตามความรุนแรงของโรคอย่างจำเพาะ โดยผลการศึกษาก่อนหน้านี้ แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคออทิซึมสเปกตรัมมีความผิดปกติในระดับอณูชีวโมเลกุลมากมายทั้งในสมองและเลือด ซึ่งมีหลายประการที่สอดคล้องกับพยาธิสภาพระดับชีวโมเลกุลที่เกิดขึ้นในสมอง อย่างไรก็ตาม ยังไม่มียีนหรือโปรตีนชนิดใดที่สามารถใช้ในการอธิบายโรคออทิซึมสเปกตรัมได้ทั้งหมดในปัจจุบัน แสดงให้เห็นว่าอาจมีกลไกอื่น ๆ ที่สามารถทำให้เกิดพยาธิสภาพได้ ยิ่งไปกว่านั้น แม้โรคออทิซึมสเปกตรัมจะเป็นโรคที่มีอัตราการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูง แต่มีฝาแฝดร่วมไข่จำนวนไม่น้อยที่คนหนึ่งเป็นโรคแต่อีกคนไม่เป็น หรือมีระดับความรุนแรงของโรคไม่เท่ากัน เนื่องจากฝาแฝดร่วมไข่มีลำดับเบสของดีเอ็นเอที่เหมือนกันทุกประการเมื่อแรกเกิด แสดงให้เห็นว่า กลไกเหนือพันธุกรรมหรือเอพิเจเนติกส์อาจเป็นสาเหตุหรือมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคออทิซึมสเปกตรัม รีโทรทรานสโพซอนไลน์วัน (retrotransposon LINE-1) เป็นส่วนของจีโนมที่สามารถเคลื่อนที่ได้ และมีอยู่ถึงประมาณร้อยละ 20 และในจีโนมมนุษย์ อย่างไรก็ตามบทบาทของ LINE-1 ในผู้ที่เป็นออทิซึมสเปกตรัมยังคงไม่ทราบแน่ชัด แต่มีรายงานว่าพบการควบคุมที่ผิดปกติของ LINE-1 ในสมองของหนูที่ขาด MECP2 และมีพฤติกรรมคล้ายออทิซึมสเปกตรัม ดังนั้นคณะผู้วิจัยจึงทำการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของ LINE-1 เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงระดับเมธิเลชันของ LINE-1 ในเซลล์ของผู้ที่เป็นออทิซึมสเปกตรัม และผลต่อการแสดงออกของยีน รวมไปถึงบทบาทหน้าที่ทางชีวภาพของยีนนั้น ๆ โดยทำการศึกษาในเซลล์ไลน์เม็ดเลือดขาว (lymphoblastoid cell lines; LCLs) ของผู้ที่เป็นออทิซึมสเปกตรัมและคนปกติ นอกจากนี้ยังได้ทำการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศศาสตร์ร่วมด้วย โดยได้ทำการวิเคราะห์ร่วมระหว่างรายชื่อยีนที่มี LINE-1 แทรกตัวอยู่และมีการแสดงออกที่ผิดปกติในผู้ที่เป็นโรคออทิซึมสเปกตรัม และได้คัดเลือกรายชื่อยีนมาทำการศึกษาบาทหน้าที่ทางชีวภาพ และความสัมพันธ์ของเครือข่ายการควบคุมยีนของยีนเหล่านั้นด้วยโปรแกรม Ingenuity Pathway Analysis (IPA) ซึ่งพบว่ายีนเหล่านั้นอาจจะมีความสัมพันธ์กับโรคทางระบบประสาทและสมอง ในส่วนของการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของ LINE-1 ในดีเอ็นเอซึ่งสกัดมาจาก LCLs ของผู้ที่เป็นโรคออทิซึมสเปกตรัมและคนปกติ และดำเนินการโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ Combined Bisulfite Restriction Analysis (COBRA) ซึ่งพบว่าใน LCLs ของกลุ่มตัวอย่างที่เป็นออทิซึมสเปกตรัมมีระดับเมธิเลชันของ LINE-1 ที่เปลี่ยนแปลงไปเมื่อเทียบกับคนปกติ และเมื่อทำการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของ LINE-1 ในแต่ละกลุ่มของ LCLs ที่เป็นออทิซึมสเปกตรัม ซึ่งถูกจัดแบ่งกลุ่มตามหลักเกณฑ์ของ ADI-R เนื่องจากออทิซึมสเปกตรัมเป็นโรคที่มีลักษณะอาการและความรุนแรงที่หลากหลายมาก คณะผู้วิจัยพบว่าแต่ละกลุ่มมีรูปแบบการเปลี่ยนแปลงของระดับเมธิเลชันของ LINE-1 ที่จำเพาะ และในบางกลุ่มไม่พบการเปลี่ยนแปลงของระดับเมธิเลชันของ LINE-1 นอกจากนี้ยังพบว่าการเมธิเลชันของ …


ผลและกลไกของสารสกัดจากเมล็ดของหมามุ่ยไทย และหมามุ่ยอินเดียต่อการกระตุ้นการเจริญของนิวไรท์, สุทิน วันสวัสดิ์ Jan 2017

ผลและกลไกของสารสกัดจากเมล็ดของหมามุ่ยไทย และหมามุ่ยอินเดียต่อการกระตุ้นการเจริญของนิวไรท์, สุทิน วันสวัสดิ์

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

กระบวนการสร้างนิวไรท์ เป็นกระบวนการที่สำคัญในการเจริญพัฒนา การซ่อมแซมส่วนที่เสียหาย รวมถึงการสื่อสารระหว่างเซลล์ของเซลล์ประสาท ซึ่งหากกระบวนการการสร้างนิวไรท์เกิดความผิดปกติสามารถก่อให้เกิดโรคความผิดปกติของระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน และโรคฮันติงตัน เป็นต้น ในการศึกษาวิจัยนี้ศึกษาฤทธิ์การต้านสารอนุมูลอิสระ และการกระตุ้นการสร้างนิวไรท์จากสารสกัดเมล็ดของหมามุ่ยไทย และหมามุ่ยอินเดียในเซลล์ประสาทเพาะเลี้ยงชนิด Neuro2a การศึกษาคุณสมบัติในการต้านสารอนุมูลอิสระโดยวิธี DPPH และ ABTS assays นอกจากนั้นทำการศึกษาอัตราการรอดชีวิตของเซลล์ประสาทโดยวิธี MTT พร้อมกับศึกษาการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกระตุ้นการงอกของนิวไรท์ ประกอบด้วย Ten-4 และ GAP-43 โดยวิธี Real-time PCR ซึ่งจากการทดสอบพบว่าสารสกัดจากเมล็ดหมามุ่ยไทย และเมล็ดหมามุ่ยอินเดียด้วยตัวทำละลายเอทานอลมีความสามารถในการต้านสารอนุมูลอิสระ และพบว่าสารสกัดจากเมล็ดหมามุ่ยไทย และเมล็ดหมามุ่ยอินเดียไม่เป็นพิษต่อเซลล์ประสาท จากนั้นทำการศึกษาฤทธิ์ และกลไกของสารสกัดจากสมุนไพรต่อการกระตุ้นการงอกของนิวไรท์ โดยพบว่าสารสกัดจากเมล็ดหมามุ่ยไทยด้วยตัวทำละลายเอทานอล สามารถกระตุ้นการสร้างนิวไรท์โดยผ่านการเพิ่มการแสดงออกของยีน Ten-4 และ GAP-43 ในขณะที่สารสกัดจากเมล็ดของหมามุ่ยอินเดียด้วยตัวทำละลายเฮกเซนกระตุ้นการสร้างนิวไรท์โดยผ่านการเพิ่มการแสดงออกของยีน Ten-4 อีกทั้งศึกษาผลการยับยั้งการแสดงออกของยีน Ten-4 ต่อการกระตุ้นการสร้างนิวไรท์ของสารสกัดสมุนไพร ซึ่งพบว่ามีการสร้างนิวไรท์ และความยาวของนิวไรท์ลดลง จากการศึกษาสามารถบ่งชี้ได้ว่าสารสกัดจากเมล็ดหมามุ่ยไทย และหมามุ่ยอินเดียสามารถปกป้องเซลล์ประสาทจากสารอนุมูลอิสระได้ และสามารถกระตุ้นการงอกของนิวไรท์โดยผ่านการเพิ่มการแสดงออกของยีน GAP-43 และ Ten-4 ซึ่งเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการพัฒนายาการกระตุ้นการเจริญพัฒนาของเซลล์ประสาทสำหรับป้องกัน หรือรักษาโรคความผิดปกติของระบบประสาท


การศึกษาผลของการที่แม่ได้รับบิสฟีนอลเอต่อทรานสคริปโตมและอินเทอร์แอกโตมของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมในเซลล์ระบบประสาทของลูกหนู, สุรางค์รัตน์ ทองกร Jan 2017

การศึกษาผลของการที่แม่ได้รับบิสฟีนอลเอต่อทรานสคริปโตมและอินเทอร์แอกโตมของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมในเซลล์ระบบประสาทของลูกหนู, สุรางค์รัตน์ ทองกร

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

โรคออทิซึมสเปกตรัม (Autism Spectrum Disorder, ASD) คือ โรคทางพัฒนาการระบบประสาทที่พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงโดยไม่ทราบสาเหตุ สาเหตุการเกิดโรคออทิซึมสเปกตรัมยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดแต่การได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคออทิซึมสเปกตรัมในลูกหนู อย่างไรก็ตามยังไม่มีการศึกษาแน่ชัดว่าการได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องส่งผลต่อการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมหรือไม่ โดยเฉพาะเมื่อวิเคราะห์แบบแยกเพศ ในการศึกษาครั้งนี้ ทางคณะผู้วิจัยจึงทำการศึกษาผลของการได้รับบิสฟีนอลเอในขณะตั้งท้องต่อการแสดงออกของยีนในสมองและความเกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมรวมไปถึงหน้าที่ของเซลล์ระบบประสาท ในการทำนายว่าการได้รับบิสฟีนอลเอสามารถเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนและมีความสัมพันธ์กับโรคออทิซึมสเปกตรัมหรือไม่ ทางผู้วิจัยได้ทำการวิเคราะห์แบบ meta-analysis โดยใช้ข้อมูลการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติจากการได้รับบิสฟีนอลเอที่ได้ตีพิมพ์ไปแล้วและใช้การวิเคราะห์แบบ hypergeometric distribution หาความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มยีนดังกล่าวกับรายชื่อยีนจากฐานข้อมูลโรคออทิซึมสเปกตรัมต่าง ๆ สำหรับการศึกษาถึงผลของการได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องต่อการแสดงออกของยีนที่มีความเกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมนั้น คณะผู้วิจัยได้นำสมองส่วนฮิปโปแคมปัสที่แยกได้จากลูกหนูที่แม่ได้รับบิสฟีนอลขณะตั้งท้องมาวิเคราะห์ทางทรานสคริปโตมิกส์ด้วยเทคนิค RNA-seq และใช้โปรแกรม Ingenuity Pathway Analysis วิเคราะห์อินเตอร์แอกโตมและบทบาทหน้าที่ทางชีวภาพของกลุ่มยีนที่มีการแสดงออกผิดปกติ ยีนที่มีความสัมพันธ์กับโรคออทิซึมสเปกตรัมถูกคัดเลือกเพื่อยืนยันด้วยเทคนิค quantitative RT-PCR นอกจากนี้เซลล์ระบบประสาทที่แยกได้จากลูกหนูถูกนำมาเพาะเลี้ยงเพื่อศึกษาความยาวของสายใยประสาท การศึกษาพบว่า จากการวิเคราะห์ทาง meta-analysis ยีนที่มีการแสดงออกผิดปกติจากการได้รับบิสฟีนอลเอมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับหน้าที่และโรคออทิซึมสเปกตรัม การวิเคราะห์ RNA-seq ในสมองส่วนฮิปโปแคมปัสที่แยกได้จากลูกหนูที่แม่ได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องพบว่ายีนที่มีการแสดงออกผิดปกติมีความสัมพันธ์กับโรคออทิซึมสเปกตรัม เป็นที่น่าสนใจอย่างยิ่งว่ากลุ่มยีนที่เคยมีการรายงานว่ามีความผิดปกติในโรคออทิซึมสเปกตรัม ได้แก่ Auts2 Foxp2 และ Smarcc2 แสดงออกผิดปกติอย่างจำเพาะต่อเพศ การวิเคราะห์เชิงอินเตอร์แอกโตมพบว่ายีนที่มีการแสดงออกผิดปกติจากการได้รับบิสฟีนอลเอมีความเกี่ยวข้องอย่างมีนัยสำคัญกับบทบาทหน้าที่ทางระบบประสาทที่เคยมีรายงานในผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัม การวิเคราะห์ความยาวของสายใยประสาทพบว่าการได้รับบิสฟีนอลเอส่งเสริมความยาวของสายใยประสาทและการแตกแขนงของสายใยประสาทแต่ลดขนาดของตัวเซลล์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ จากการศึกษาครั้งนี้พบว่าการได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องส่งผลต่อการแสดงออกที่ผิดปกติของยีนในสมองส่วนฮิปโปแคมปัสและกลุ่มยีนดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมและแสดงออกจำเพาะในแต่ละเพศประกอบกับการได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งท้องส่งเสริมความยาวของสายใยประสาท การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการได้รับบิสฟีนอลเอขณะตั้งครรภ์อาจเป็นสาเหตุหรือเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคออทิซึมสเปกตรัมและอาจจะเป็นหลักฐานที่อธิบายถึงความชุกของโรคนี้ในเพศชายที่มากกว่าเพศหญิงซึ่งควรศึกษาเพิ่มเติมในอนาคต


Effects Of Plant Extracts On Melanin Biosynthesis And Melanogenetic Gene Expression In B16f10 Melanoma Cells, Moragot Chatatikun Jan 2017

Effects Of Plant Extracts On Melanin Biosynthesis And Melanogenetic Gene Expression In B16f10 Melanoma Cells, Moragot Chatatikun

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

Ultraviolet radiation from sunlight is a significant environmental factor in skin damage and can induce hyperpigmentation disorder and aesthetic problem. Development of novel whitening phytochemical compounds from natural products has been become trends recently. The purpose of this study was to find some plant extracts that reduce melanin synthesis and melanogenetic gene expression in alpha-MSH-induced B16F10 mouse melanoma cells. To screen total phenolics and flavonoids, antioxidant activity, and anti-mushroom tyrosinase activity, we used 13 plants which were extracted with petroleum ether, dichloromethane and ethanol solvents, subsequently. We found that total phenolic content of 13 plants extracts was found in the …


การศึกษาเครือข่ายควบคุมยีนโดยภาวะเหนือพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมด้วยการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของดีเอ็นเอเคลื่อนที่ Alu, ธนิต แซ่หลิ่ว Jan 2017

การศึกษาเครือข่ายควบคุมยีนโดยภาวะเหนือพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคออทิซึมสเปกตรัมด้วยการวิเคราะห์ระดับเมธิเลชันของดีเอ็นเอเคลื่อนที่ Alu, ธนิต แซ่หลิ่ว

Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

โรคออทิซึมสเปกตรัมเป็นกลุ่มโรคของความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่มีสาเหตุมาจากหลายปัจจัย การศึกษาก่อนหน้าพบว่าในเลือดของผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมจะรูปแบบการแสดงออกของยีนแตกต่างจากคนปกติ และยังพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของปฏิกิริยาเมธิเลชันบนดีเอ็นเอในเลือดและสมองของผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมซึ่งปฏิกิริยาดีเอ็นเอเมธิเลชันเป็นกลไกที่ควบคุมการแสดงออกของยีน และยังเป็นกลไกที่ตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ดีเอ็นเอเคลื่อนที่ Alu หรือ Alu elements เป็นดีเอ็นเอส่วนที่มีจำนวนซ้ำ ๆ ในจีโนม และสามารถเหนี่ยวนำการแสดงออกของยีนได้ผ่านกลไกเมธิเลชันของดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นกลไกหนึ่งที่ควบคุมอัตราการเพิ่มจำนวนตนเองในจีโนม โดย Alu elements มีสัดส่วนการเกิดปฏิกิริยาเมธิเลชันสูงถึงร้อยละ 23 ของปฏิกิริยาเมธิเลชันที่เกิดขึ้นทั้งหมดบนจีโนมของมนุษย์ อย่างไรก็ตามยังไม่เคยมีผู้ทำการศึกษาว่ากลุ่มยีนที่แสดงออกผิดปกติในผู้ป่วยโรคออทิซึมสเปกตรัมนั้นมีความเกี่ยวข้องกับ Alu elements หรือไม่ ในงานวิจัยนี้ผู้ทำวิจัยได้ทำการค้นพบว่ากลุ่มยีนที่มี Alu elements แทรกตัวอยู่มีระดับแสดงออกของยีนที่ผิดปกติในเลือด หรือเซลล์ไลน์ที่พัฒนามาจากเลือดของผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมผ่านการวิเคราะห์แบบ meta-analysis และโดยผู้ทำวิจัยพบว่ามียีนจำนวน 423 ยีนที่มีการแสดงออกผิดปกติซึ่งเมื่อนำมาวิเคราะห์หาบทบาทหน้าที่ทางชีวภาพของกลุ่มยีนเหล่านี้ด้วยเครื่องมือชีวสารสนเทศ พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับกระบวนการพัฒนาการของระบบประสาท และมีความเกี่ยวกับโรคที่มีความผิดปกติคล้ายกับโรคออทิซึมสเปกตรัม และนอกจากนี้ผลการศึกษาในเซลล์โมเดลจากผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมที่ใช้ในการศึกษาครั้งนี้ พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของระดับและรูปแบบการเกิดปฏิกิริยาเมธิเลชันของ Alu elements ในผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมกลุ่มย่อยที่ผ่านการจัดจำแนกกลุ่มผู้ป่วยด้วยข้อมูลแบบสอบถามทางพฤติกรรมสำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัม สอดคล้องกับผลการวิเคราะห์รูปแบบการแสดงออกของยีนในผู้ป่วยกลุ่มที่มีระดับเมธิเลชันผิดปกติจะมีรูปแบบการแสดงออกของยีนที่มี Alu elements แทรกตัวอยู่ผิดปกติด้วย ซึ่งข้อมูลการค้นพบใหม่นี้ได้แสดงให้เห็นความถึงสัมพันธ์ระหว่างระดับปฏิกิริยาเมธิเลชันของ Alu elements กับความผิดปกติของระดับการแสดงออกของยีนในผู้ป่วยออทิซึมสเปกตรัมเมื่อมีการจัดจำแนกผู้ป่วยตามลักษณะอาการพฤติกรรมทางคลินิก ซึ่งอาจใช้อธิบายความผิดปกติทางชีวโมเลกุลที่จำเพาะในผู้ป่วยแต่ละกลุ่มได้ และอาจพัฒนาเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพในเลือดของโรคออทิซึมสเปกตรัมในอนาคตได้