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Full-Text Articles in Medicine and Health Sciences
Genética Del Glaucoma Primario De Ángulo Abierto, Vivian Alexandra Gutiérrez Carranza, Marcelo Carrizosa Murcia
Genética Del Glaucoma Primario De Ángulo Abierto, Vivian Alexandra Gutiérrez Carranza, Marcelo Carrizosa Murcia
Ciencia y Tecnología para la Salud Visual y Ocular
Objetivo conocer la genética del glaucoma primario de ángulo abierto para la identificación de genes que permitan establecer una herramienta de diagnóstico temprano para un mejor manejo de la enfermedad. Materiales y métodos se realizó una búsqueda sistematizada de literatura primaria en bases de datos como PubMed, SciELO y Elsevier además, se utilizaron referentes de varios textos para algunas terminologías, cuadros y tablas de los diferentes glaucomas, para determinar las características, el diagnóstico diferencial y la identificación de los genes asociados con el desarrollo del glaucoma primario de ángulo abierto. La información seleccionada corresponde al periodo 2010-2015. Conclusiones el glaucoma …
Amyotrophic Lateral Sclerosis (Als) And Spinal Muscular Atrophy (Sma): A Genetic Linkage?, Michael Groden
Amyotrophic Lateral Sclerosis (Als) And Spinal Muscular Atrophy (Sma): A Genetic Linkage?, Michael Groden
The Science Journal of the Lander College of Arts and Sciences
Neurodegenerative motor neuron disorders (MNDs) have devastating effects. Spinal Muscular Atrophy (SMA), for example, is a debilitating and sometimes lethal disease in children. SMA is monogenic, autosomal recessively inherited disorder caused by a loss-of-function mutation of surviving motor neuron 1 (SMN1). SMN2 is an identical copy of this gene and produces abbreviated transcripts without exon 7 though some full transcripts are produced that ameliorate the disease. Previous clinical trials for this disease have not produced consistent results. However, in a recent cross-sectional study, biomarkers for SMA (BforSMA), protein candidates and metabolite markers were identified (Finkel et al., 2012). These markers …